У мужчин с кариотипом XУУ гипогонадизм отсутствует, такой набор хромосом встречается с частотой примерно 1:1000 новорожденных мальчиков, в большинстве таких случаев дополнительная у-хромосома образуется в результате нерасхождения при 2-м делении мейоза после нормального 1-го деления.
Впервые этот синдром кариотипа XУУ был выявлен у взрослых, и частая его встречаемость среди заключенных и психически больных породила мнение о том, что он характеризуется склонностью к физическому насилию и преступлениям. Действительно, кариотип ХУУ обнаруживается среди заключенных и психически больных мужчин почти в 20 раз чаще, чем среди новорожденных. Взрослые с таким кариотипом обладают импульсивным характером и чаще совершают асоциальные поступки, но они вовсе не столь агрессивны, как принято считать. У мальчиков с кариотипом 47ХУУ находили сниженную способность к концентрации внимания и низкую самооценку. Они совершали импульсивные поступки и плохо контактировали с окружающими. Сходные поведенческие сдвиги наблюдались также у лиц с кариотипом 48,ХХУУ и 48,ХУУУ.
Фенотип взрослых мужчин с кариотипом ХУУ имеет мало особенностей. Обычно они высокого роста и страдают абсцедирующими и шаровидными угрями. Наблюдались и изменения в строении наружных половых органов, но в этих случаях, возможно, имел место скрытый мозаицизм Х/ХУУ. Среди таких лиц чаще, чем в общей популяции, обнаруживается удлинение интервала Р-11 на ЭКГ и сращение костей предплечья. Сообщалось о случаях агенезии и кистозной дисплазии почек, а также гемобластозов. Сколько-нибудь отчетливые эндокринные нарушения не наблюдались. Это состояние ставит перед специалистами по генетическому консультированию серьезную проблему. Риск некоторых отклонений в развитии, вероятно, существует, но он далеко не столь велик, как полагали раньше. Наиболее частым основанием для кариотипирования у мужчин с 47,ХУУ остаются опасения относительно нарушений развития или поведенческих сдвигов. Дети с аномалиями половых хромосом чаще испытывают трудности при обучении, медленнее приобретают необходимые навыки и хуже адаптируются к социальным условиям. Постоянное внимание и сочувственное отношение членов семьи помогает ребенку в кариотипом ХУУ справиться со всеми этими трудностями.