Болезнь Тея-Сакса относится к СМ2-ганглиозидозам. Она обусловлена недостаточностью гексозаминидазы и накоплением СМ2-ганглиозидов в лизосомах, главным образом в ЦНС.
Читать далее Болезнь Тея-Сакса
День: 31.05.2014
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия возникает из-за мутации гена, кодирующего рецептор ЛПНП, сказывающихся либо на синтезе рецептора (что приводит к меньшей его экспрессии на поверхности клеток), либо на его способности связывать ЛПНП и переносить их внутрь клетки.
Холестерин у детей
Возрастные показатели уровня холестерина у детей сильно зависят от многих факторов: биологические особенности, методы определения, образ жизни, масса тела, диета.
Читать далее Холестерин у детей
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия это генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в организме жирных кислот с длинной цепью и прогрессирующим поражением коры надпочечников и белого вещества мозга.
Пероксисомные болезни
Пероксисомными болезнями называют наследственные дефекты, связанные с нарушением либо структуры пероксисом, либо функции одного из ферментов, в норме локализованных в этих органеллах. Такие дефекты, обусловливающие тяжелую детскую патологию, встречаются чаще и имеют более широкий фенотипический спектр, чем полагали раньше.
Читать далее Пероксисомные болезни
Болезнь Канавана
Ацетиласпарагиновая кислота образуется в головном мозге из аспарагиновой кислоты, которая присутствует там в такой же высокой концентрации, что и глутаминовая кислота. Функция ее неизвестна, но при недостаточности аспартоацилазы (отщепляющей от нее ацетильную группу) развивается болезнь Канавана с резким увеличением экскреции этой кислоты с мочой.
Читать далее Болезнь Канавана
Глутаровая ацидурия
Глутаровая кислота образуется в процессе распада лизина, гидроксилизина и триптофана. В основе глутаровой ацидурии типа 1 лежит недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это состояние следует отличать от глутаровой ацидурии типа 2, имеющей другие клинические симптомы, биохимические отклонения и обусловленной нарушениями системы транспорта электронов.
Гипераргининемия
Гипераргининемия (недостаточность аргиназы) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У человека есть две аргиназы, которые кодируются разными генами, одна из них, цитозольная экспрессируется в эритроцитах, а вторая локализована в митохондриях почек. Ген цитозольного фермента, недостаточность которого и определяет гипераргининемию, картирован на длинном плече хромосомы 6. У разных больных выявлено несколько различных его мутаций.
Читать далее Гипераргининемия
Гипераммониемия
При распаде аминокислот образуется свободный аммиак, обладающий сильным токсическим действием на ЦНС. Он обезвреживается за счет превращения в мочевину в ходе ряда реакций, называемых циклом мочевины. Синтез мочевины протекает с участием пяти ферментов: карбамилфосфатсинтетазы, орнитинтранскарбамилазы, аргининсукцинатсинтетазы, аргининсукцинатлиазы и аргиназы. В общей сложности недостаточность этих ферментов встречается с частотой 1:30000 и служит одной из частых причин гипераммониемии.
Гипероксалурия
Щавелевая кислота образуется главным образом при окислении глиоксиловой и аскорбиновой кислоты. Основными экзогенными источниками щавелевой кислоты служат шпинат и ревень. В организме человека щавелевая кислота не метаболизируется, выводится с мочой в виде оксалатов. Оксалат кальция плохо растворим и откладывается в почках и суставах.