День: 10.11.2013

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — результат врожденных дефектов катаболизма протеогликанов. Несмотря на фенотипическое разнообразие, всегда при­сутствуют мукополисахаридурия и отложения катаболитов протеогликана в раз­личных…

Синдром Элерса-Данло

Синдром Элерса-Данло — группа заболеваний с большим феноти­пическим разнообразием, обусловленным широкой генетической гетерогенно­стью. Основные проявления синдромов связаны с поражением суставов…

Синдром Марфана

Больные с синдромом Марфана имеют изменения во многих органах, одна­ко наиболее выражены эти изменения в глазах, скелете, сердечно-сосудистой, дыхательной и…