Семейная пароксизмальная кинезогенная дискинезия (Дистония 10) связана с генетическими мутациями.
Крупная международная команда исследователей во главе с учеными Калифорнийского университета Сан-Франциско (UCSF) определила ген, который вызывает редкое неврологическое детское расстройство «семейную пароксизмальную кинезогенную дискинезию с детскими судорогами», причину эпилепсии и двигательных расстройств у детей старшего возраста.
В исследовании приняли участие клиники различных городов: Токио, Нью-Йорка, Лондона и Стамбула. Виновником заболевания оказался таинственный ген PRRT2, обнаруженный в клетках головного мозга. Никто не знает, что этот ген делает, и он совсем не похож на другие гены в геноме человека.
«Это открытие является одновременно интересным и немного пугающим» — говорит доктор медицины, профессор кафедры неврологии Луис Птейсек (Louis Ptacek). Болезнь проявляется у детей эпилептическими припадками, обычно исчезающими в течение года или двух. Тем не менее, болезнь часто рецидивирует в виде двигательных расстройств — гиперкинезов, когда дети внезапно начинают двигаться непроизвольными рывками. Чтобы вызвать эти непроизвольные подергивания, ребенку достаточно просто подумать о каком-нибудь движении.
Заболевание встречается редко, в США по оценкам доктора Птейсека у одного на 100 000 человек. «В то же время, болезнь относят к категории «идиопатических» — это еще один способ сказать, что мы действительно не понимаем суть этого заболевания» — говорит доктор Птейсек.
Если взять МРТ-снимок мозга такого пациента, всё выглядит совершенно нормально. Нет ни признаков травм, ни опухоли или других очевидных патологических изменений, которые могли бы объяснить возникновение гиперкинезов, как это часто бывает при двигательных нарушениях.
Новое исследование было основано на когорте из 103 семей, в которых один или несколько человек страдали этой болезнью. Генетическое исследование этих семей привело к открытию мутации в гене PRRT2, кодирующего белки, содержание которых в головном и спинном мозге снижается или полностью исчезает в тех областях, где они в норме присутствуют. Исследователи считают, что одним из возможных объяснений неврологических симптомов, является нарушение регуляции нейронов. Когда генетическая мутация приводит к нарушению синтеза белка, нервные клетки становятся чрезмерно возбудимыми, и нервный импульс посылается слишком часто или чрезмерно сильно, что приводит к непроизвольным движениям.
Статья “Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions” появится 26 января 2012 в Cell Reports.