По данным Всемирной организации здравоохранения каждый год 275 000 детей рождаются с серповидно-клеточной анемией. Это больше всего распространено среди афроамериканцев и латиноамериканцев, проживающих в Средиземноморье, на Карибских островах и Юго-Восточной Азии.
В США приблизительно 100.000 человек имеют это заболевание, в том числе каждый четвертый чернокожий. А при этом около 30% пациентов резистентны к анальгетикам.
«Серповидноклеточная анемия — это хроническое заболевание, при котором боль может возникнуть в любой момент»- говорит Jaja: «Печально то, что два человека могут иметь одинаковое заболевание, но испытывать боль разной интенсивности. Поэтому понимание этого различия имеет решающее значение для профилактики болевого синдрома». Неэффективное лечение болевого синдрома может привести к развитию толерантности к анальгетикам или возникновению зависимости.
Jaja знал, что генетический полиморфизм в трех ферментах цитохрома P450 варьирует от пациента к пациенту, в результате имеется различная скорость метаболизма — недостаточная, эффективная, промежуточная и ультра-быстрая. Он считает, что определив вариант генетического кода у конкретного пациента, можно определить, какой препарат и в какой дозировке обеспечит оптимальную анальгезию.
В исследовании будут участвовать 100 взрослых пациентов. В дополнение к определению вариации гена, которые определят, как быстро метаболизируются обезболивающие препараты, ученый также будет отслеживать обращения в отделение скорой медицинской помощи и прием препаратов.
«Нашей целью, в конечном счете, является использование генетической информации о ферментах, метаболизирующих лекарства, в качестве стандарта лечения для улучшения качества жизни пациентов» — сказал Jaja.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.