Болезнь Тея—Сакса – состояние, при болезни котором происходит накопление С—м2-ганглиозида, который превышает нормальную концентрацию в сотни раз.
Болезнь Тея—Сакса начинается на втором полугодии жизни, когда у нормального ребенка начинает падать зрение, вплоть до слепоты, в легких случаях зрение могут откорректировать контактные линзы, беднеет психика, прогрессирует акинетико-ригидный синдром с судорогами. Зависимо от времени появления первых симптомов выделяются несколько вариантов заболевания:
врожденная форма (Нормана—Вуда),
инфантильная (Тея—Сакса),
поздняя инфантильная (Бильшовского),
юношеская (Шпильмейера—Фогта),
поздняя (Куфса).
Симптоматика этих форм несколько отличается, но ведущими симптомами являются психическая деградация, потеря зрения, судороги и мышечная ригидность.
Наиболее частой формой является амавротическая идиотия Тея—Сакса. Наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается чаще среди детей еврейской национальности, выходцев из Восточной Европы, что объясняется большой концентрацией рецессивных генов из-за имевших место родственных браков. Частота гена болезни Тея—Сакса среди евреев Ашкинази 2-10-4, а в других популяциях 2* 10—6, что объясняется дрейфом гена, а также селективным преимуществом гетерозигот.
При форме Бильшовского на первый план выходят экстрапирамидные расстройства, при форме Шпильмейера—Фогта — экстрапирамидные расстройства и изменение глазного дна, при форме Куфса — мозжечковые расстройства. Интеллект при этих формах страдает не так резко. Может наблюдаться имбецильность или дебильность. При этих формах отложение липидов происходит в нервной системе, во внутренних органах, прежде всего в печени и селезенке.
Такие формы сфинголипидозов, как болезнь Синдхоффа, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Фебера, болезнь Шельца, лактозилцерамидоз встречаются редко. Дифференцировать их можно только на основании биохимического исследования.