Задержка полового развития у женщин

Когда следует заподозрить задержку полового развития у женщин? Хотя возраст наступления нормального полового созревания широко варьирует, у большинства девочек оно начинается приблизительно 13 лет.

Отсутствие поста молочных желез (телархе) в возрасте около 14 лет требует проведения обследования. Физиологическая задержка наступления половой зрелости случается только у 10% девочек с задержкой полового развития. В этом случае требуется исключение других причин этого явления. Физиологическая задержка полового развития у женщин, как правило, имеет наследственное происхождение. Для этого необходим тщательный сбор анамнеза, при этом особое внимание следует уделить здоровью пациента в прошлом, росту, питанию, а также физической активности. Следует собрать подробную информацию о развитии братьев и сестер пациента во время полового созревания, а также о его родителях.

Лучевые и лабораторные исследования, применяемые для диагностики задержки полового развития у женщин

Лучевые исследования

• МРТ или КТ головного мозга с достаточной визуализацией гипоталамической области и турецкого седла (гипогонадотропный гипогонадизм).

Лабораторные исследования

• ФСГ.
• Кариотип (задержка полового созревания, гермафродитные гениталии).
• Прогестерон [задержка в связи с дефицитом 17-гидроксилазы (P-450c17)].
• Пролактин (гипогонадотропный гипогонадизм).

Причины

Как правило, причины задержки наступления полового созревания можно разделить на две категории: гипо- и гипергонадотропный гипогонадизм. Нарушения, приводящие к гипогонадотропному гипогонадизму, который может вызвать первичную или вторичную аменорею, рассмотрены в другой статье. Известно, что нервную анорексию, которая может приводить к гипогонадотропному гипогонадизму и задержке полового развития, регистрируют у 0,5-1,0% молодых женщин. Важно распознать это состояние при обследовании пациенток. Хромосомные аномалии или повреждения яичников в результате хирургической операции, химиотерапии или облучения могут вызывать гипергонадотропный гипогонадизм. Когда в аномальном кариотипе пациентки содержится хромосома Y, для предотвращения возможной злокачественной опухолевой трансформации рекомендуют гонадэктомию.

Литературные данные свидетельствуют об увеличении количества отдельных генетических нарушений, приводящих к задержке или отсутствию полового развития у девочек.

Синдром Каллмана представлен гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией (потерей обоняния) или гипосмией (ослаблением обоняния). Это состояние может возникать в результате мутации гена KAL на хромосоме X или вследствие аутосомных мутаций, что предотвращает эмбриологическую миграцию нейронов ГнРГ в гипоталамус. Такие больные могут страдать другими аномалиями структур головного мозга. Заболеваемость составляет один случай на 50 тыс. женщин.

Мутации гена рецептора ГнРГ у женщин приводят к снижению концентрации гонадотропинов с возникновением первичной аменореи или задержки полового созревания.

Мутации гена b-субъединицы ФСГ и мутации гена рецептора ФСГ вызывают первичную аменорею и неполное развитие вторичных половых признаков различной степени.

Женщинам с дефицитом ароматазы свойственны половое созревание с прогрессирующей вирилизацией, отсутствие телархе и первичная аменорея.

Дефицит 17-гидроксилазы (P-450c17) влияет на производство андрогенов и эстрогенов и приводит к недостаточности или отсутствию полового развития. В результате накопления прогестерона возникает избыточный синтез минералокортикоидов и 11-дезоксикортикостерона и, как следствие, развиваются гипертензия и гипокалиемия.

Лептин и мутации гена рецептора лептина вызывают замедление полового созревания и развитие морбидного ожирения в детском возрасте.

Мутации гена белка острого стероидогенного ответа (StAR-белка) приводят к полной утрате стероидогенеза в надпочечниках и задержке полового развития девочек, т.е. к врожденной липоидной гиперплазии коры надпочечников. StAR-белок требуется для транспортировки холестерола из наружной во внутреннюю мембрану митохондрий, лимитирующей интенсивность стероидогенеза.

Лечение

При устойчивой гипоэстрогении подросткам назначают лечение эстрогенами, позволяющее завершить развитие вторичных половых признаков. Гормонотерапия эстрогенами и прогестероном или низкодозированными ОК после развития половых признаков позволяет предотвратить возникновение симптомов менопаузы и остеопороза. Для дальнейшего максимального прироста минеральной плотности костной ткани рекомендуют ежедневно принимать 1500 мг элементарного кальция и 400 мг витамина D. Прием препаратов необходимо комбинировать с регулярными физическими тренировками, направленными на поддержание массы тела.