Амниоцентез — трансабдоминальная пункция околоплодного пузыря для получения пробы околоплодных вод — чаще всего используют для определения оптимального времени родоразрешения и показаний к внутриутробной гемотрансфузии при гемолитической болезни плода.
Амниоцентез применяют и для диагностики наследственных заболеваний, обычно в 15-16 нед. беременности. Результат становится известен через 1-2 нед. Наиболее распространенное показание к подобному использованию амниоцентеза — немолодой возраст матери. (Известно, что у матерей в возрасте 21 год риск хромосомных аномалий составляет 1:526, 49 лет — 1:8.) В околоплодных водах определяют аминокислоты, ферменты, гормоны, аномальные продукты метаболизма. Клетки околоплодных вод подвергают культивированию и детальному цитологическому исследованию для пренатальной диагностики хромосомных и генных аномалий и определяют активность их ферментов для выявления наследственных метаболических расстройств. Кроме того, исследование околоплодных вод помогает диагностировать дефекты нервной трубки (повышение уровня а-фетопротеина), врожденную гиперплазию коры надпочечников (повышение уровня 17-кетостероидов и прегнантриола), нарушения функции щитовидной железы. Биопсию ворсин хориона (трансвагинальную или трансабдоминальную) проводят в I триместре беременности. Она позволяет получить для исследования клетки плода, но связана с большим, чем при амниоцентезе, риском прерывания беременности или редукции конечностей плода. Клетки плода, циркулирующие в крови матери, и ДНК плода в плазме матери — материал для антенатальных диагностических исследований, который получают, не травмируя плод. Новые технологии, основанные на использовании этих клеток, со временем заменят амниоцентез и биопсию ворсин хориона.
Наиболее доступный биохимический метод определения зрелости плода — определение уровня креатинина и лецитина в околоплодной жидкости, которые отражают соответственно зрелость почек и легких. Лецитин образуют альвеолярные клетки легких II типа. Через трахею он попадает в околоплодные воды. До середины III триместра концентрация лецитина в них равна концентрации сфингомиелина. Далее концентрация сфингомиелина остается неизменной, а концентрация лецитина растет. К 35-й неделе отношение лецитин/сфингомиелин достигает в среднем 2:1, что указывает на зрелость легких.
Раннее созревание легких наблюдается при обширной отслойке плаценты, дородовом излитии вод, наркомании, гипертонической болезни и поражениях почечных сосудов у матери. Задержка созревания легких бывает при водянке плода и при сахарном диабете даже без поражения сосудов у матери. Вероятность болезни гиалиновых мембран значительно снижается при соотношении лецитин/сфингомиелин 2:1 и более. Гипоксия, ацидоз и гипотермия повышают ее, несмотря на характерное для зрелых легких соотношение лецитин/сфингомиелин. В крови матери и плода отношение лецитин/сфингомиелин составляет 1:4, таким образом, загрязнение кровью не оказывает значительного влияния на это соотношение при его значении 2:1 и более. Примесь мекония, хранение и центрифугирование околоплодной жидкости уменьшают надежность определения этого показателя.
Концентрации насыщенного фосфатидилхолина или фосфатидилглицерола в околоплодных вод — более специфичный и чувствительный показатель зрелости легких плода, особенно при беременности высокого риска, например на фоне сахарного диабета.
Амниоцентез не сопровождается значительными неприятными ощущениями, но не лишен даже в опытных руках врача опасности повреждения плода и плаценты с последующим кровотечением, стимуляции сокращений матки и преждевременных родов, амнионита, сенсибилизации матери эритроцитами плода. Чем меньше срок беременности, тем опасней для плода амниоцентез. Предварительное определение расположения плода и плаценты с помощью УЗИ снижает риск. Амниоцентез допустим только в случаях, когда преимущества его применения выше опасности осложнений.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.