Ген PTEN в хромосоме 10q22 сопровождает этот синдром, который заключается в желудочно- кишечных гамартомах и раке, а также высоком риске возникновения рака молочных желез, щитовидной железы, матки и шейки матки, доброкачественной фиброзно-кистозной болезни молочных желез, нетоксического зоба и различных доброкачественных слизисто-кожных новообразований, особенно трихилеммом. Нацеленный скрининг болезни Коудена кажется эффективным, но имеется мало данных в поддержку этого.
