Осмотр ребенка

Осмотр ребенка педиатр начинает уже во время расспроса и сбора анамнеза, отмечая активность ребенка, манеру поведения и взаимодействие с родителями или сопровождающими лицами.

Осмотр ребенка обычно начинают с кистей рук, потом переходят вверх вдоль рук к голове и шее, исследуют грудную клетку и спину, сердечно-сосудистую систему, живот, проводят наружное исследование половых органов с оценкой половой зрелости. Заканчивают обследованием центральной нервной системы (ЦНС) и осмотром кожи. Более детально аспекты осмотра ребенка приведены ниже.

Кисти

Кисти (и иногда стопы) служат ключом к диагностике многих детских заболеваний и синдромальной патологии.

Патологическая дерматоглифика, такая как одиночная ладонная борозда, — неспецифическое проявление возможной синдромальной патологии. Подвижность пальцев и запястья может отражать гипермобильность и арахнодактилию, которые встречаются при синдроме Марфана, некоторых коллагенозах; неподвижность суставов отмечают при длительно текущем сахарном диабете и отдельных болезнях накопления.

Фиксированные контрактуры суставов, артрогрипоз могут ограничиваться одной группой суставов или быть генерализованными; это неспецифические проявления врожденных нейромышечных заболеваний и различных синдромов.

Обычно укорочение пальцев (брахидактилия) наблюдаются при многих синдромах, связанных с низкорослостью.

Может быть укорочен только пятый палец, как при синдроме Коффина-Сирис, или одна или две пястные кости, как при псевдогипопаратиреозе. При некоторых дизморфических синдромах пальцы могут быть сращены (синдактилия) или удвоены с/без сращения (полидактилия или полисиндактилия). Полидактилию или другую патологию пальцев можно разделить на преаксиальную (лучевую/малоберцовую) или постаксиальную (ульнарную/большеберцовую). Все пальцы при осмотре ребенка могут быть изогнуты, как при различных синдромах, сопровождающихся камптодактилей и низкорослостью, или может быть изогнут только пятый палец (клинодактилия), что служит неспецифическим симптомом многих синдромальных состояний. Трехзубчатая рука наблюдается при ахондроплазии. При различных синдромах большой палец может быть широким, трехфаланговым или низко расположенным. Кончики пальцев и межфаланговые суставы широкие при синдроме Арскога — Х-сцепленном доминантном заболевании, ассоциированном с умеренной низкорослостью. Причиной расширения запястья может быть рахит. Симптом барабанных палочек при осмотре ребенка наблюдается при хронических «синих» пороках сердца, хронических гнойных дыхательных заболеваниях и воспалительных заболеваниях кишечника, а также у пациентов из семей с доминантным наследованием данного признака. Ногтевая пластинка при осмотре ребенка может быть глубоко посажена при гигантизме Сотоса и/или быть гипопластичной при эктодермальной дисплазии и синдромах, для которых характерно раннее развитие лимфедемы, — синдроме Тернера. Красная окраска ладоней развивается при хронических заболеваниях печени, желтая — при истинном гипофизарном гигантизме; при гипотиреозе желтые межфаланговые суставы контрастируют с общей бледностью.

Руки

Относительная длина рук при осмотре ребенка может оцениваться при измерении размаха рук. Фиксированное сгибание в локтевом и лучезапястном суставе может наблюдаться при артрогрипозе, ограничение поворота предплечья — при некоторых скелетных дисплазиях. Аплазия или гипоплазия лучевой кости в сочетании с выявляемыми при рентгенографии аномалиями фаланг характерны для некоторых дизморфий, сопровождающих низкорослостью, и могут сочетаться с врожденными пороками сердца, патологией почек и кроветворной системы. Вальгусная деформация локтевых суставов — типичное проявление синдрома Тернера, хотя этот признак отсутствует в 50% случаев и может наблюдаться при других синдромах.

Голова и шея

Существует большое количество аномалий области головы и шеи, выявляемых при осмотре ребенка, указывающих на патологический процесс.

Избыточность кожи в месте фетального затылочного отека — проявление синдрома Дауна, Тернера и других хромосомных синдромов в неонатальном периоде; может быть более очевидным, чем крыловидные складки. Крыловидные складки на шее наблюдаются у 70% пациентов с синдромом Тернера, однако этот симптом неспецифичен. Короткая шея с низким ростом волос также наблюдается при многих дизморфиях.

При осмотре ребенка следует оценить форму черепа. Легкая брахицефалия или плагицефалия отмечаются нередко, однако при подозрении на краниосиностоз должны пальпироваться швы черепа и есть типичные рентгенологические признаки.

При осмотре глаз следует обратить внимание на гипертелоризм глаз, выступающие надбровные дуги или наличие эпикантуса, птоза, блефарофимоза, микрофтальмии и экзофтальма (последнее отмечается при тиреотоксикозе). Может возникать пролапс височного рога в глазницу, вызывающего экзофтальм при нейрофиброматозе и синдромах с поражением глубинных структур глазницы типа синдрома Аперта.

Осматривают ротовую полость и нёбо. Подслизистые расщепления нёба можно обнаружить только с помощью пальпации. Любая аномалия срединной линии, особенно выраженная, может служить признаком сопутствующей патологии гипофиза. Голопрозэнцефалия в сочетании с микроцефалией, гипотелоризмом и нёбно-носовыми аномалиями — следствие мутации гена, ответственного за формирование структур срединной линии; отмечают также нарушение сращения мозговых структур по средней линии, часто в сочетании с гипопитуитаризмом, что наблюдается при синдроме Марфана, Тернера и некоторых других дизморфических синдромах.

Гладкий язык при осмотре ребенка — проявление железодефицитной анемии любой этиологии; у детей более старшего возраста — пернициозной анемии, которая может быть ассоциирована с другими аутоиммунными заболеваниями. На языке и губах при нейрофиброматозе и множественной эндокринной неоплазии (МЭН) IIb типа могут обнаруживаться нейрофибромы. При болезни Крона и МЭН IIb могут быть отечными губы — «рот рыбы». Кандидоз полости рта вне неонатального периода может быть сигналом для подозрения сахарного диабета 1-го типа, иммунодефицитного состояния, ассоциированного с гипопаратиреозом при синдроме Ди Джорджи и аутоиммунном полигландулярном синдроме I типа или «ГНМ»-синдроме (гипопаратиреозе, недостаточности надпочечников и молочнице).

При коллагенозах, заболеваниях, сопровождающихся патологией фибрина и метаболизма кальция, при осмотре ребенка нередко выявляют мягкие и кариозные зубы; при эктодермальной дисплазии — конусообразные зубы. Патологическая форма зубов характерна для синдрома Рубинштейна-Тейби. Зубы могут быть окрашены или разрушены под воздействием лекарств и билирубина. После проведения химиотерапии при злокачественных новообразованиях наблюдают гипоплазию эмали. Наличие и количество молочных и появление коренных зубов может дать ключ к оценке костного возраста и физиологической зрелости ребенка. Отсроченное прорезывание зубов наблюдается при всех заболеваниях, сопровождающихся физическим отставанием развития (особенно при хронических заболеваниях, гипотиреозе и гипопитуитаризме), клейдокраниальном дизостозе и некоторых дизморфических синдромах, ассоциированных с низкорослостью. Раннее выпадение зубов наблюдается при синдроме Дауна и Элерса-Данлоса.

Низкопосаженные уши с ротацией или без, складчатую или аномальную форму ушей также отмечают при различных дизморфических синдромах, связанных с низкорослостью.

При некоторых синдромальных и метаболических нарушениях, а также при прогерии волосы на голове могут быть патологически редкими или вьющимися. Волосы могут быть изменены и при наличии пороков ЦНС. Алопеция может указывать на наличие аутоиммунных заболеваний, выпадение волос в височной области характерно для гипотиреоза.

Пальпация шеи, проводимая при осмотре ребенка врачом, стоящим сзади пациента, позволяет оценить размер и форму щитовидной железы, которая измеряется по максимальным точкам поперек перешейка и от вершины к основанию обоих долей от средней линии. У детей в большинстве случаев наблюдается диффузное увеличение щитовидной железы, узловая форма зоба встречается редко. Щитовидная железа при глотании смещается вверх и вниз; для этой цели в смотровой комнате полезно иметь стакан воды. Эктопированная в язык щитовидная железа может быть видна при осмотре полости рта в корне языка при глотании. Загрудинная щитовидная железа выявляется при ультразвуковом исследовании (УЗИ) или боковой рентгенографии органов грудной полости. Щитовидно-подъязычные кисты обычно располагаются около средней линии, являются одиночными и просматриваются при просвечивании.

Грудная клетка, живот и сердечно-сосудистая система

Для исключения органных нарушений, при осмотре ребенка необходимо проводить исследование внутренних систем органов. Особенно важно измерять артериальное давление, так как артериальная гипертензия может свидетельствовать о феохромоцитоме, опухолях ЦНС, нейрофиброматозе, синдромах Кушинга и Кона, опухолях яичников и некоторых нарушениях биосинтеза стероидов. Артериальная гипертензия на правой руке также может говорить о коарктации аорты, которая наблюдается у 40% девочек с синдромом Тернера; также необходимо оценивать пульс на бедренной артерии. Высокое пульсовое давление (в сочетании с тахикардией) свидетельствует о тиреотоксикозе. Низкое артериальное давление и постуральная гипотензия может наблюдаться при надпочечниковой недостаточности.

Пороки сердца, связанные с большим кругом кровообращения и патологическая форма грудной клетки типа pectus excavatum (воронкообразная грудная клетка) или pectus carinatum (килевидная деформация грудной клетки) могут быть при многих синдромах, ассоциированных как с низким, так и с высоким ростом. Рахитические четки могут наблюдаться при дефиците витамина Д. При многих болезнях накопления, синдромальных пороках, нарушениях метаболизма костей и коллагена может выявляться сколиоз или кифосколиоз. При ахондроплазии отмечают выраженный поясничный лордоз или горб. Степень ангуляции позвоночника можно оценить рентгенологически или с помощью техники картирования поверхности тела, степень снижения роста анализируют, проводя измерение в положении сидя.

При некоторых болезнях накопления, талассемии и синдроме Беквита-Видемана может выявляться органомегалия, а также пупочная грыжа или омфалоцеле. Вирилизирующая карцинома надпочечников часто проявляется в виде большого пальпируемого образования. Исследование анальной области может помочь обнаружить признаки сексуального насилия или хронического воспалительного заболевания кишечника.

Грудная железа

Для врожденного синдрома Поланда характерно отсутствие ткани грудной железы и большой грудной мышцы, возможно сочетание с пороками сердца, почек и патологией позвоночника. Также грудная железа может поражаться и разрушаться после двустороннего неонатального абсцесса, хирургического вмешательства по поводу абсцесса или в результате физиологической неонатальной гинекомастии. Физиологическая гинекомастия — часто диагностируемое состояние, особенно при избыточной массе тела. Гинекомастия при осмотре ребенка часто может быть односторонней и может потребовать хирургической резекции и/или липосакции.

Редкая, но очень впечатляющая патология — гипертрофия молочной железы у девочек, или ювенильная фиброаденома. Часто выявляют добавочный сосок; в редких случаях за ним находится ткань молочной железы.

Половые органы

Многие заболевания сопровождаются патологией половых органов.

Мальчиков и девочек внимательно осматривают на наличие симптомов грыж (или рубцов после грыжесечения, проведенного в раннем возрасте). У всех пациентов с подозрением на эндокринное заболевание оценка полового развития является обязательной. Принято оценивать стадию развития лобкового оволосения, пениса и объема яичек у мальчиков, а также степень развития молочной железы, лобкового оволосения и возраст начала менструаций у девочек.

Необходимо отмечать и другие вторичные половые признаки при осмотре ребенка — акне, рост волос в подмышечной области, влагалищные выделения и взрослый запах тела. Любое отклонение от стадии полового развития имеет большое значение.

Щелевидная мошонка, при которой ствол пениса — часто раздвоенный — лежит внутри верхней части мошонки, наблюдается при многих дизморфических синдромах, включая синдром Аарскога. Другие явные малые аномалии строения половых органов могут быть также важны, особенно в сочетании с другими симптомами.

Центральная нервная система и глаза

При обследовании ЦНС при осмотре ребенка необходимо сконцентрироваться на оценке развития или образовательного уровня, а также исключения грубой неврологической патологии. Очень важно осмотреть диск зрительного нерва; при увеличении внутричерепного давления наблюдается вторичный отек диска зрительного нерва.

Лечение гормоном роста иногда может приводить к незначительному увеличению внутричерепного давления и быстрому отеку диска зрительного нерва. Бледность и атрофия диска зрительного нерва могут быть вторичными вследствие сдавления локальной опухолью или увеличения внутричерепного давления, а также выявляться при синдроме DIDMOAD — сочетании несахарного и сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, глухоты. Двустороннее сужение полей зрения может выявляться при сдавлении оптического перекреста краниофарингиомой. Дистрофические изменения сетчатки в сочетании с уменьшением диска зрительного нерва могут отмечаться при септооптической дисплазии, ассоциированной с пангипопитуитаризмом, или изолированным дефицитом гормонов гипофиза, и/или патологией срединных структур мозга.

Пигментный ретинит наблюдается при некоторых синдромах, ассоциированных с низкорослостью, например при синдроме Лоренса-Муна (ожирение, мышечный спазм, нарушение слуха и гипогонадизм) или схожем синдроме Барде-Бидла, характеризующемся ожирением, полидактилией, нарушением слуха и гипогонадизмом. При болезнях накопления в сетчатке или хрусталике могут выявляться депозиты. Нарушение расположения хрусталика или ослабление его фиксации наблюдается при синдроме Марфана (чаще смещен вверх) и гомоцистинурии (чаще подвывих).

Голубое окрашивание склер наблюдается при нарушениях синтеза коллагена, в частности несовершенного остеогенеза. Невус Ота может ассоциироваться с внутричерепной гамартомой и преждевременным половым развитием. Гетерохромия наблюдается при отдельных синдромах, ассоциированных с низкорослостью и гипогонадизмом. При некоторых синдромах, сопровождающихся низкорослостью, могут быть редкие, удвоенные или густые ресницы

Телосложение и кожа

При осмотре ребенка оценивают телосложение, распределение мышц и жировой ткани. Патологическая мускулистость может выявляться при несольтеряющей форме адреногенитального синдрома у мальчиков и при злоупотреблении анаболиками у молодых мужчин.

Генерализованная липодистрофия наблюдается при прогерии, лепречаунизме и при синдромах, ассоциированных с резистентностью к инсулину. Также существуют некоторые синдромы с локализованной липоатрофией, которые могут быть как врожденными, так и приобретенными [последнее, например, относится к гломерулонефриту, а также лечению ВИЧ-инфицированных больных ингибиторами протеазы (ВИЧ — вирус иммунодефицита человека)].

Локализованная липоатрофия может наблюдаться в месте инъекций, обычно при введении инсулина животного происхождения; липогипертрофия формируется при инъекциях человеческого инсулина и гормона роста. Избыточное отложение подкожного жира служит признаком многих эндокринных заболеваний и может иметь особенности распределения, например, в виде ямочек при гипопитуитаризме.

Гемигипертрофия может поражать все тело или ограничиваться одной частью тела, например одной стороной лица или конечности. Асимметрия тела характерна для синдрома Рассела-Сильвера, Беквита-Видемана, при изолированной форме гемигипертрофии также может увеличиваться риск развития опухоли Вильмса. Гемиатрофия может выявляться при VATER-синдроме (Vertebral Anal Tracheoesophageal fistula Renal abnormalities),для которого характерны позвоночные, анальные, трахеопищеводные свищи, пороки почек. Иногда при осмотре ребенка наблюдается местная гипертрофия конечности, ассоциированная с гемангиомой (синдром Клиппеля-Треноне-Уэбера), а также при синдроме Протея и связанных с ним состояниях.

Для нейрофиброматоза характерно большое количество пятен типа кофе с молоком и веснушек в подмышечной области, а также нейрофибром, чаще в раннем взрослом возрасте; однако мелкие единичные нейрофибромы могут пальпироваться у детей младшего возраста. Пятна кофе с молоком могут иметь очерченные контуры или представлять собой крупные сливные элементы с размытыми краями.

Они могут быть также как поверхностными, так и распространяться на глубинные структуры. Могут выявляться односторонние или двусторонние глиомы зрительного нерва, которые могут сочетаться с сужением полей зрения, бледностью диска зрительного нерва или преждевременным половым развитием. Края этих пятен относительно четкие.

Пятна кофе с молоком при синдроме Мак-Кьюна-Олбрайта, который ассоциирован с преждевременным половым развитием, имеют неровные края. Множественный пигментный невус ассоциирован с синдромом Тернера и многочисленными синдромальными пороками и нейроэктодермальными опухолями. Пятна кофе с молоком могут располагаться сегментарно, что отражает тканевой мозаицизм.

Пигментация кожи при осмотре ребенка может быть чрезмерно выражена при гиперсекреции адренокортикотропного гормона (АКТГ), как, например, при синдромах Аддисона и Нельсона; она может быть генерализованной или локализовываться в рубцовой ткани. Угольно-черное окрашивание подмышечных ямок или шеи(acanthosis nigricans) сочетается с резистентностью к инсулину и ожирением. Витилиго часто проявляется как самостоятельное заболевание, но может быть ассоциировано с некоторыми полигландулярными синдромами.

При повышенной склонности к образованию синяков и травматизации кожи, характерных для синдрома Элерса-Данлоса, могут отмечаться «папирусные» рубцы. Для данного заболевания типичны также гиперэластичность кожи и гипермобильность суставов. Синяки и ожоги, не связанные с несчастными случаями, свидетельствуют о физическом насилии.

При синдроме Кушинга у детей также отмечают склонность к образованию синяков. Частный признак развития синдрома Кушинга у детей — появление гирсутизма (развивается и при других заболеваниях надпочечников или яичников, связанных с гиперпродукцией тестостерона). Гирсутизм также наблюдается при алкогольном синдроме плода (см. ниже). Кроме того, лечение некоторыми препаратами (например, метирапоном) может привести к гирсутизму. Применение диазоксида при гиперинсулинизме способствует развитию гипертрихоза (генерализованного и непигментированного). Сохранение избыточного лануго наблюдается при синдроме Арскога и нервной анорексии. Стрии характерны для синдрома Кушинга, прежде всего для его ятрогенной формы, и могут наблюдаться при алиментарном ожирении и высоком росте.

Сухая кожа при осмотре ребенка характерна для атопических заболеваний, эктодермальной дисплазии и некоторых дизморфических синдромов. Избыточная лихенификация наблюдается при Х-сцепленном нарушении метаболизма, дефиците плацентарной сульфатазы, для которого характерно перенашивание пораженного плода и чрезвычайно низкий уровень эстриола у матери во время беременности.

Сухие красные потрескавшиеся ладони и стопы наблюдаются при надпочечниковой недостаточности, алакримии и ахалазии, при которых также может отмечаться прогрессирующая нервная дегенерация. Липоидный некробиоз и кольцевидная гранулема ассоциированы с сахарным диабетом. Ямочки на коже характерны для гипофосфатазии, при которой отмечают недостаточную минерализацию костей скелета и зубов, а при детской форме — низкорослость.

Скелетное созревание

Хотя это и не является обязательным компонентом осмотра ребенка, важно упомянуть дополнительные рентгенологические методы оценки физиологической зрелости. Наиболее часто анализируют количество и степень развития костей левой кисти и запястья, хотя можно использовать и другие центры окостенения, например челюсти и зубы. Существует несколько методов осмотра ребенка для оценки степени созревания («возраста») отдельных центров окостенения путем сравнения их со стандартами в атласе или с помощью систем компьютерного распознавания. Имея данные костного возраста, можно затем, подставляя в формулу значения текущего роста (или иногда скорости роста за последнее время), рассчитать показатель ожидаемого конечного роста (с ошибкой в пределах ±2 SD). Для создания кривых используется метод Таннер-Вайтхауза-2 (Tanner-Whitehouse-2 — TW2), хотя недавно уже появилась обновленная версия TW3.

Родители

По возможности после осмотра ребенка следует обследовать родителей, это может дать ценную информацию для установления диагноза. Многие скелетные дисплазии и некоторые дизморфические синдромы, ассоциированные как с низкорослостью, так и с высокорослостью, наследуются по доминантному типу и могут проявляться в более позднем возрасте. У родителей, прежде всего у матерей, могут выявляться симптомы недиагностированного гипотиреоза или гипертиреоза; кроме того, у матери могут быть легкие проявления метаболического заболевания (например, фенилкетоурии или миотонической дистрофии), в то время как у ребенка это же заболевание будет иметь тяжелое течение. Широкий фильтр, тонкая верхняя губа в сочетании с низкорослостью, нарушением обучения, гирсутизмом и патологией конечностей могут наблюдаться на осмотре у детей, рожденных от женщин, злоупотреблявших алкоголем во время беременности.