Наследственная геморрагическая телеангиэктазия у детей (синдром Ослера-Вебера-Рандю) это заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, обусловленное мутацией гена эндоглина, мембранного гликопротеида эндотелиальных клеток, связывающего трансформирующий фактор роста.
Симптомы
Наиболее серьезное проявление геморрагической телеангиэктазии — обильное кровотечение и, как следствие, тяжелая анемия. Ее коррекция требует длительного пребывания ребенка в стационаре, мама при этом находится все время с ним. Во время долгих ночных дежурств возле ребенка можно заняться каким-либо рукоделием, почитать описание пряжи, вышивки, вязания.
До появления характерных изменений кожи и слизистой оболочки возникают рецидивирующие носовые кровотечения. Изменения кожи и слизистых обычно возникают в пубертатном возрасте и представляют собой четко очерченные красные или пурпурные пятна и папулы диаметром 1-4 мм или паукообразные гемангиомы. Эти образования представляют собой комки тесно переплетенных извитых телеангиэктатических сосудов. Обычно они локализуются на слизистой оболочки полости носа, губ и языка, реже — на коже лица, ушей, ладоней, ногтевого ложа. Телеангиэктазии возникают также на конъюнктиве, слизистой оболочке гортани, глотки, ЖКТ, мочевого пузыря, влагалища, бронхов, в головном мозге и печени.
Наблюдаются носовые кровотечения, кровотечения из слизистой оболочки полости рта, ЖКТ, мочевых путей, легких. Часто носовые кровотечения бывают единственной жалобой. Однако они наблюдаются в 80 % случаев. В 15-20% случаев у больных с артериовенозной мальформацией легких возникает инсульт вследствие эмболических абсцессов. Уровень свертывающих факторов при геморрагической телеангиэктазии остается нормальным, механизм их действия не нарушается. В отсутствие осложнений наследственная телеангиэктазия у детей на продолжительность жизни не влияет.
Лечение
Отдельные очаги сосудистых изменений удается временно устранить химической коагуляцией или электрокоагуляцией. При особой опасности этих очагов (например, в случае их расположения в легких или ЖКТ) требуется более радикальное хирургическое вмешательство. Анемию лечат препаратами железа.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.