Генетику системной красной волчанки изучали на некоторых видах инбредных мышей с врожденными заболе­ваниями типа волчанки. Заболевание мышей соответствовало СКВ у человека образованием АНА, иммунных комплексов, развитием гломерулонефрита, лимфаденопатии и нарушением функций В- и Т клеток. Виды различались по выра­женности определенных серологических и клинических признаков (например, по содержанию антител к Sm, степени гемолитической анемии и артрита), а также по частоте развития заболевания у особей мужского и женского пола. Среди всех описанных видов мышей с волчанкой (NZB, NZB/NZW, MRL-lpr/lpr, BXSB и СЗН-gl/lgld) для развития полного волчаночного синдрома требуются многие не связанные между собой гены.

У мышей единичные мутантные гены (Ipr, gld и Yaa) могут стимулировать син­тез антител к ДНК и вызывать изменение количества и функций В- и Т-клеток. При наличии Ipr и gld данные изменения развиваются вследствие мутации бел­ков, участвующих в апоптозе. Последний играет исключительно важную роль в формировании иммунной системы, а также в развитии и поддержании толерант­ности. Мутация 1рг ведет к отсутствию Fas, молекулы поверхности клеток, запу­скающей апоптоз лимфоцитов. При мутации gld нарушается структура молекулы, взаимодействующей с Fas (Fas-лиганд). Указанные дефекты генов влияют больше на периферическую, чем на центральную, толерантность, обеспечивая персистенцию аутореактивных клеток. У человека развитие лимфопролиферации, синтез аутоантител, появление клинических и серологических признаков СКВ при воз­никновении мутаций Fas нехарактерно, следовательно, как и у мышей, для раз­вития волчанки должно быть более одного дефектного гена.

Взаимодействие генов при системной красной волчанке также обнаружили у новозеландских мышей. У особей NZB/NZW F1 развивается заболевание, напоминающее волчанку и требующее наличия у особи генов от обоих родителей (NZB и NZW). Среди этих генов есть интерферон-индуцируемый ген I?202, который существенно влияет на развитие аутоиммунных нарушений, что лишний раз доказывает связь между системой интерферонов и СКВ. При изучении мышей NZM2410 были обна­ружены гены, стимулирующие и подавляющие аутоиммунные нарушения. По отдельности гены, ответственные за аутоиммунные реакции (обозначают siel, sle2, sle3)7 ведут к различным иммунным нарушениям, в том числе к синтезу АНА. Если указанные гены экспрессируются одновременно вследствие генетического перекреста, развиваются клинические и серологические признаки СКВ. У мышей есть гены, которые могут подавлять развитие системной красной волчанки, что свидетельствует о слож­ности генетической предрасположенности к заболеванию.

Среди мышей с волчанкой новозеландские виды имеют МНС-связанный дефи­цит экспрессии провоспалительного цитокина, фактора некроза опухоли альфа (ФНО-а). Этот дефицит может оказаться патогенным, поскольку при введении ФНО-а мышам с низким его зндогенным синтезом течение заболевания становит­ся более легким. У человека ингибиторы ФНО-а не применяли активно, поскольку считали, что они стимулируют аутоиммунные реакции. Тем не менее в некоторых небольших исследованиях подобная терапия не вызывала обострений заболева­ния. Роль ФНО-а в патогенезе аутоиммунных реакций также подтверждается наличием антител к ДНК у больных ревматоидным артритом, получающих инги­биторы ФНО-а (хотя классическая картина системной красной волчанки возникает редко).

С помощью молекулярных генетических технологий было создано большое количество моделей для изучения системной красной волчанки. Эти модели отличаются аберрантной экспрессией генов у особей мышей, специфические гены которых были элими­нированы специальными технологиями или усилены посредством трансгенной экспрессии. Изучение таких мышей выявило, что разнообразие генетических нарушений предрасполагает к аутоиммунным заболеваниям, и гены, ответствен­ные за продолжительность жизни клеток иммунной системы и сигнальный порог, вызывают образование аутоантител. Подобные генетические дефекты нарушают формирование толерантности и вызывают персистирование аутореактивных клеток.

Аспиратор детский Baby-Vac позволяет эффективно очищать носовую полость в домашних условиях. Не имеет возрастных ограничений, рекомендован к применению младенцам с первых дней жизни.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

SPONSORED LINKS:

от admin

2 комментария к «Генетика системной красной волчанки»
  1. уже 30 лет как поставлен диагноз СКВ, и 28 лет на гормонах, + синдром Шёгрена. Диагностировали заболевание в НИИ ревматологии в г Москва. Неужто за столько лет не придумали других лекарств, кроме ГКС. Они, эти самые ГКС уже доедают суставы Может можно уже их чем-нибудь заменить? Сейчас мне 61 год.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *