Адреногенитальный синдром – заболевание, которое возникает из-за наследственного увеличения коры надпочечников. Патология у новорождённых клинически сразу может, не проявится, поэтому у ребёнка не будет наблюдаться никаких отклонений. Об этой болезни есть обстоятельная статья на сайте SurgeryZone — адреногенитальный синдром там описан достаточно детально и на языке, понятном для людей без медицинского образования.
При врождённой болезни выделяется в большом количестве андрогены. Андроген — мужской половой гормон, вырабатывается и у женщин, но в малых количествах. Если гормон присутствует в организме женщины в избытке, то начинают проявляться мужские внешние признаки, вплоть до гермафродитизма. Репродуктивная функция женского организма будет нарушена.
Частота синдрома – 1 случай на 10 – 18 тысяч родов.
Причины возникновения
Выделяют две фактора:
— наследственный дефект 21-гидроксилазы;
— приобретённая опухоль надпочечников, приводящая к увеличению гормонов.
В большинстве своём это наследственное заболевание.
Если один родитель – носитель гена с патологией, а другой здоров, то 50% — ребёнок здоров, остальные 50% — носитель. Больной ребёнок не появится.
Если оба родителя являются носителями, то 25% — здоровый ребенок, 25% — с синдромом и 50% — носитель.
Чаще всего заболевание поражает девочек.
Симптоматика
Признаки адреногенитального синдрома у девочек:
— ненормально высокий рост в детстве, но быстро перестают расти в дальнейшем;
— нерегулярная и скудная менструация или полное её отсутствие;
— низкий тембр голоса;
— раннее проявление волос на лобке и в подмышечных впадинах;
— сильный рост волос на лице и теле;
— «мужское» телосложение;
— наружные половые органы напоминают мужские.
У мальчиков проявления возникают с 3 лет: быстрый рост, увеличение пениса, раннее половое созревание, но часто есть бесплодие. Также может наблюдаться недоразвитость половых органов.
Диагностика
Диагностирует и лечит данный синдром врач-эндокринолог.
Диагностика складывается из:
— осмотра внешнего вида больного;
— клинические исследования (бесплодие, нарушение менструации);
— исследование гормонов и генетические тесты;
— для подтверждения может понадобиться исследование хромосом.
Лечение проводится на основании полученных обследований и осмотра. Чаще всего используется хирургическое вмешательство и гормональная терапия.