Кисты обеих почек (поликистоз) у взрослых являются довольно распространенным заболеванием (частота встречаемости 1:1000). Данная патология наследуется по аутосомно-доминантному принципу. В основе данного заболевания лежат маленькие кисты, выстланные канальцевым эпителием, которые медленно и неравномерно увеличиваются с младенчества или с детства. При этом прогрессирует истончение нормальной почечной ткани. Почечная недостаточность наступает на фоне выраженного увеличения почек.
При этом заболевании в 85% случаев встречаются мутации в гене РКВ1 и приблизительно в 15% случаев в гене РКВ2.
Симптомы кист почек
Обычно до старости заболевание протекает бессимптомно. После 20 лет зачастую появляется бессимптомная артериальная гипертензия. Могут пальпироваться одна или обе почки, их поверхность может быть узловатой. При этом наступает постепенное ухудшение их функции.
Примерно у 30% пациентов с кистами обеих почек имеются кисты в печени, однако расстройства функции печени наблюдаются редко. Иногда (почти всегда у женщин) эти кисты вызывают выраженную симптоматическую гепатомегалию, обычно конкурирующую с увеличением почек, но порой поражение почек выражено незначительно.
При этом заболевании могут встречаться мешотчатые аневризмы сосудов головного мозга, и примерно у 10% пациентов развиваются субарахноидальные кровоизлияния. Судя по всему, эта особенность в значительной степени ограничена определенными семьями (возможно, за счет специфических мутаций). При кистах обеих почек часто встречается митральная и аортальная регургитация, которая, однако, редко бывает тяжелой. Могут также возникать дивертикулы толстой кишки и грыжи брюшной стенки.
Поликистоз не является предраковым состоянием. У пациентов с кистами почек частота возникновения рака такая же, как у других пациентов с почечной недостаточностью (но выше, чем в общей популяции).
Обследование при кистах почек
Диагностика обычно основывается на семейном анамнезе, клинических данных и результатах УЗИ. При УЗИ кисты выявляются у 95% пораженных пациентов старше 20 лет, однако у более молодых пациентов с маленькими развивающимися кистами данный диагностический метод может оказаться неинформативным. Важно выявление множества кист, а не только двух или трех. Сейчас, когда установлены дефектные гены, ответственные за возникновение кист, иногда имеется возможность поставить специфический генетический диагноз. Однако постановка такого диагноза сложна из-за размера определяемых генов, наличия близкородственного псевдогена РК01, а также большого разнообразия мутаций в различных семьях. Иногда для исключения данного диагноза у молодых взрослых людей с нормальными результатами визуальных методов исследования почек может использоваться анализ сцепления между генными локусами.
Скрининг внутричерепных аневризм обычно не проводится. Там, где доступна неинвазивная МР-ангиография, в некоторых центрах проводятся скрининговые исследования пациентов из семей, в которых наблюдались субарахноидальные кровоизлияния. Однако польза этого скрининга остается низкой, и соотношение между преимуществами и недостатками вмешательств на бессимптомных аневризмах при этом заболевании неизвестно.
Лечение кист почек
До сих пор не найдены способы изменения скорости прогрессирования почечной недостаточности при кистах обеих почек, однако в этом направлении ведутся некоторые потенциально интересные исследования. Поскольку при этом заболевании наблюдается высокая смертность от заболеваний сердца, важно хорошо контролировать артериальное давление. Однако нет доказательств того, что контроль умеренной артериальной гипертензии задерживает развитие почечной недостаточности при кистах почек, как это наблюдается при заболеваниях клубочков.
Пациенты с кистами обеих почек обычно являются хорошими кандидатами на диализ или трансплантацию. Иногда почки настолько большие, что с целью освобождения места для трансплантата приходится удалять одну или обе почки.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.