День: 27.09.2013

Ретикулогистиоцитоз

Ретикулогистиоцитоз является редким дерматоартритом неизвестной этиологии или семейной ассоциации. Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри это заболевание, связанное с избыточным лизосомальным накоплением липи­дов, при котором гликосфинголипиды широко накапливаются в нервах, вну­тренних органах, коже…

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше это болезнь лизосомального отложения гликолипидов, при которой глюкоцереброзид накапливается в ретикулоэндотелиальных клетках селезенки, печени и костном мозге.

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — редкое метаболическое нарушение, при котором отложение меди приводит к дисфункции печени, мозга и почек. Она наследуется по…

Алкаптонурия

Алкаптонурия это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое возникает вследствие полного дефицита фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты (ОГК). В шести опубликованных родословных он…