Самой частой формой наследственной кровоточивости есть гемофилия. Болеют главным образом мужчины. По новейшим данным, заболевание встречается и у женщин, правда, исключительно редко. Женщины, практически оставаясь здоровыми, передают заболевание своему потомству по мужской линии.
В настоящее время в зависимости от дефицита того или другого фактора свертывающей системы различают такие формы наследственной кровоточивости гемофилию А (с дефицитом VIII, или антигемофилического фактора), В (с дефицитом IX, или Кристмас-фактора) и С (с дефицитом X, или фактора Коллера).
Симптомы кровоточивости
Достаточно самого незначительного повреждения тканей (ушиб, порез, экстракция зуба), чтобы возникло обильное, иногда неукротимое, кровотечение. Легко возникают кровоподтеки кожи, межмышечные гематомы, самопроизвольные кровотечения из носа, из десен; реже встречаются кровотечения кишечные или из почек. Наиболее характерные клинические проявления — кровотечения в суставы — гемартрозы; это рецидивирующие кровоизлияния, возникающие периодически самопроизвольно в один или несколько суставов. Чаще всего наблюдается кровоизлияние в коленный и локтевой суставы, а затем происходит медленное рассасывание кровоизлияния. После нескольких рецидивов возникает хроническое асептическое воспаление и тогда боль и нарушение функции уже не исчезают; капсула сустава утолщается, имеется кровянисто-серозный выпот, разрастаются синовиальные ворсинки, образуются фибринозные сгустки и начинается разрушение хрящей. Все это в конечном счете ведет к развитию контрактур и анкилозов. Ретракция кровяного сгустка не всегда нормальна, чаще всего сгусток остается рыхлым (полного отжатая сыворотки не происходит). Содержание тромбоцитов чаще всего нормальное, хотя в последнее время встречаются указания на их функциональную неполноценность. Замедление свертываемости крови, резко выраженное в начале кровотечения, уменьшается к его концу. Картина крови характеризуется той или другой степенью последующей постгеморрагической анемии.
Первые признаки наследственной кровоточивости обнаруживаются обычно в раннем детском возрасте (иногда сейчас же после рождения в виде кровотечения из перерезанной пуповины). В отличие от самопроизвольных кровотечений при болезни Верльгофа здесь гораздо чаще кровотечение связано с каким- нибудь повреждением. Реже болезнь проявляется в более поздние периоды жизни — в период наступления половой зрелости, еще реже — у взрослых. Болезнь развивается, хронически рецидивируя. Кровотечение в суставы сопровождается такой болью и повышением температуры, что иногда ошибочно принимается за ревматический артрит.
Предсказание сомнительное в отношении выздоровления, хотя чаще с возрастом кровоточивость ослабевает.
Лечение наследственной кровоточивости
Лечение — местные и общие кровоостанавливающие средства. Для местного гемостаза — гемостатические препараты (сухой тромбин, кровоостанавливающие марля, губка, тромбопластин), давящая повязка. Наиболее эффективным при наследственной кровоточивости оказывается переливание свежей одногруппной крови, которое является заместительной мерой в отношении и самой кровопотери, и пополнения дефицита недостающего антигемофилического фактора. Применяется также свежая, свежезамороженная и лиофильновысушенная антигемофилическая плазма. В последнее время рекомендуется антигемофилический глобулин. При гемартрозах необходима профилактика контрактур и анкилозов (в крайнем случае — функционально выгодное положение).
Для лечения гемартрозов в последнее время с успехом применяется местная рентгенотерапия.