Крипторхизм яичка – это отсутствие яичка в мошонке, которое наблюдается сразу после рождения.
Если у ребенка с мужскими фенотипическими признаками (есть член и мошонка) не пальпируются яички, в первую очередь необходимо провести обследование для выявления ХХ-генотипа и тяжелого женского псевдогермафродитизма. Врожденная анорхия может возникать вследствие выработки МИФ, вероятно, в результате позднего внутриутробного поворота или инфаркта.
Крипторхизм яичка встречается довольно часто. У недоношенных детей яички (тестикулы) могут опускаться в течение первого года жизни. Крипторхизм яичка может вызываться механическими факторами, нарушением гормонального фона. Редко крипторхизм яичка есть следствием мутации гена RLF (релаксинподобный фактор), контролирующего сокращение связки-губернакулума.
Частота крипторхизма яичка возрастает:
- при дефиците гонадотропина;
- при дисгенезии тестикул, при хромосомных аномалиях;
- при ассоциации с другими врожденными пороками и синдромами.
Диагностика
Анамнез и объективный осмотр
При сборе анамнеза выясняют здоровье матери во время беременности, способ и продолжительность родоразрешения, наличие пороков гениталий в семейном анамнезе. У детей старшего возраста выясняют наличие обоняния и умственное развитие.
При объективном исследовании необходимо исключить другие дизморфические проявления или пороки; исследование проводят в положении на спине и на корточках. Отмечают максимальное опускание яичек, ретракцию после манипуляций. Высоко ретрактильное яичко может симулировать его неопущение.
Интерпретация полученных данных
Если яичко не пальпируется, предполагают следующие причины.
- Другие аномалии развития отсутствуют = простой крипторхизм, анорхия, женский псевдогермафродитизм.
- В сочетании с микропенисом +/- гипоспалия = частичное нарушение синтеза андрогенов или синдромы нечувствительности.
- В сочетании с аносмией и микропенисом = синдром Кальманна.
- В сочетании с интеллектуальной недостаточностью и дисморфическими синдромами = синдромальная патология.
- В сочетании с микропенисом и/или дефектами средней линии = дефицит гонадотропина.
- Вышеперечисленные признаки + гипогликемия в неонатальном периоде = множественный дефицит гормонов гипофиза.
- В сочетании с высокорослостью (тестикулы могут быть маленькими и твердыми, располагаться высоко в паховом канале) = синдром Клайнфелтера.
Лечение
Орхидопексию проводят после консультации оперирующего хирурга в случае, если нет возможности низведения яичек. Оптимальное время проведения операции при крипторхизме активно обсуждается; обычно операцию проводят на 2-3 году жизни. Если существует вероятность опущения яичек, а также при центральном дефиците гонадотропина проводят курс ХГЧ (500 ЕД дважды в неделю внутримышечно в течение 5 нед на 1-6 году жизни и 1000 ЕД дважды в неделю в более старшем возрасте). При отсутствии удовлетворительного результата необходимо проведение хирургического вмешательства.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.