Некоторые необычные артропатии вызваны накоплением нормального материала, такого как ионы металлов, или отложением ненормального материала, например липидов.
Гемохроматоз, охроноз и болезнь Вильсона характеризуются накоплением в клетках нормальных ионов металлов: железа, кальции и меди соответственно.
При болезнях Гоше, Фабри, болезни Фарбера и множественном ретикулогистиоцитозе ревматические проявления возникают из-за отложения в клетках ненормальных липидов.
При гемохроматозе первым признаком системного заболевания могут быть артралгии, в то время как при охронозе, болезни Гоше и множественном ретикулогистиоцитозе развивается артрит.
При болезнях накопления и отложения, когда поражается печень (болезнь Гоше) для диагностики полезно сделать УЗИ.
Заболевание, связанное с лизосомальным накоплением липидов, при котором гликолипид церамид накапливается в любых тканях, включая коку и скелетно-мышечную систему. Это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой церамидазы. У заболевших детей симптомы болезни выявляются к 4 месяцам, и они умирают, не достигнув 4 лет.
Первыми признаками болезни могут быть охриплость голоса из-за утолщения голосовых связок или припухлость и болезненность суставов. Затем появляются болезненные подкожные узелки, при этом раннее появление узелков коррелирует с более короткой продолжительностью жизни. Припухлость и болезненность могут распространяться на всю конечность, но преимущественно локализуются в области суставов с формированием узелков вокруг пальцев, лучезапястных, локтевых и коленных суставов. Контрактуры суставов — особенно суставов кистей и лучезапястных суставов, развиваются позже. Постепенно вовлекаются ЖКТ, сердечно-сосудистая система и нервная система, смерть наступает от респираторных нарушений. Диагноз может быть подтвержден с помощью выявления недостаточности церамидазы как в лейкоцитоах, так и в фибробластах.
Липохромный гистиоцистоз
Чрезвычайно редкая болезнь лизосомального накопления, которая ассоциирована с легочными инфильтратами, спленомегалией, гипергаммаглобулинемией, полиартритом и повышенной восприимчивостью к инфекции. Заболевание семейное. В гистиоцитах выявляется липохромная пигментная грануляция, а лейкоциты периферической крови проявляют сниженную активность.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.