Синдром неоплазии с аутосомно-доминантным типом наследования нейрофиброматоз 2 типа возникает в результате мутации генеративной линии NF2 гена супрессора опухолей, расположенного на длинном плече 22 хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа встречается у одного из 25 000 человек, и в возрасте старше 60 лет имеет почти 100% пенетрантность. Клиническими проявлениями нейрофиброматоза 2 типа являются центральные и периферические опухоли нервной системы (опухоли оболочки нерва, менингиомы и эпендимомы), поражения кожи, глаз и периферическая нейропатия, однако отличительной чертой NF2 является развитие двусторонних кохлеовестибулярных шванном (КВШ) у 90-95% пациентов. Хотя КВШ — доброкачественные опухоли, они вызывают значительные вестибулярные и слуховые нарушения, включая глухоту. Потеря слуха больными нейрофиброматозом 2 типа имеет непредсказуемое течение и, следовательно, модели ведения таких больных противоречивы.
Читать далее О потере слуха при нейрофиброматозе 2 типа
