Долихосигма у ребенка — состояние, при котором нарушается моторика кишечника, обусловленное отсутствием нервных ганглиев в прямой кишке или более проксимальных отделов ободочной кишки.
Вероятно, долихосигма у ребенка развивается в результате остановки рострокаудальной миграции кишечных нейронов во время эмбрионального развития. У 80% пациентов аганглиоз ограничен ректосигмоидным отделом ободочной кишки. У 10% пациентов аганглиоз наблюдается на уровне селезеночного изгиба и у оставшихся 10% пациентов отмечают полный аганглиоз толстой кишки. В редких случаях, ЖКТ поражается по всей длине, обычно в этом случае наблюдается летальный исход. Распространенность долихосигмы у детей составляет примерно 1 на 5000 живых новорожденных, соотношение мальчиков и девочек — 4:1. У 7% пациентов выявляют семейный анамнез болезни, риск заболевания в семье связан с длиной аганглиозного участка: чем длиннее сегмент, тем выше риск. Долихосигма у ребенка часто связана с другими пороками развития, включая синдром Дауна (3-5%), различные врожденные заболевания сердца.
Симптомы долихосигмы у ребенка и диагностика
Клинические проявления заболевания зависят от возраста ребенка. У новорожденных обычно наблюдается желчная рвота, вздутие живота, задержка или снижение частоты дефекации. Основным симптомом считают замедление пассажа по кишке и отсутствие выделения мекония в течение первых 48 часов жизни. При исследовании выявляют умеренное вздутие живота, видимое раздутие кишечных петель в нижних отделах. У детей, диагноз которым не был поставлен в перинатальном периоде, диагностика основывается на наличии запоров в анамнезе, медленной прибавки массы тела. Родители и ухаживающие за ребенком с долихосигмой лица могут беспокоиться о вздутие живота и зловонном стуле. У старших детей в анамнезе отмечают запоры и выраженное вздутие. У них наблюдают напряжение сфинктера; после выведения пальца из ануса обычно следует массивный выход газов и каловых масс.
Энтероколит Гиршпрунга или токсический мегаколон — тяжелое осложнение недиагностированной долихосигмы у ребенка. Оно может развиваться в любом возрасте и обычно проявляется нарастанием вздутия живота, урчанием в животе, зловонной диареей. При прогрессировании заболевания появляется повышение температуры, рвота, боли в животе, водянистая диарея фонтаном. Развивающаяся дегидратация сочетается с отражением слизистой оболочки и значительной потерей богатой белком жидкости в просвете кишки. При отсутствии массивной инфузионной терапии может наблюдаться прогрессирование в виде сосудистого коллапса и ранней смерти в результате сепсиса. Предполагают, что развитие энтероколита Гиршпрунга связано со стазом; важным наблюдением является то, что из каловых масс большого числа больных выделяют токсины Clostridium difficile и пациенты отвечают на внутрикишечное введение ванкомицина.
Ирригография позволяет диагностировать долихосигму у ребенка в 80% наблюдений и является методом выбора. При исследовании выявляют пораженный аганглиозный участок кишки в виде переходной зоны, связывающей расширенный отдел кишки проксимально и суженный отдел дистально. Переходная зона лучше видна на предварительно неопорожненной кишке. При сопутствующем энтероколите обнаруживают изменение рельефа слизистой в пораженном отделе кишки, отслоение слизистой и перфорацию. Проведение ректальной манометрии и других тестов может помочь установлению диагноза долихосигмы у ребенка. В норме расширение прямой кишки с помощью баллонного катетера вызывает рефлекторное расслабление внутреннего анального сфинктера. У пациентов с болезнью Гиршпрунга наблюдается высокое давление анального сфинктера в состоянии покоя, при расширении прямой кишки сфинктер не расслабляется.
Диагноз долихосигмы у ребенка подтверждается биопсией прямой кишки; образец ткани берут на 2 см проксимальнее зубчатой линии у детей младшего возраста и на 3 см — у детей старшего возраста. Биопсию проводят амбулаторно или в клинике без анестезии, материал должен включать подслизистую основу. При гистологическом исследовании у пациентов с болезнью Гиршпрунга выявляют гипертрофированные нервные стволы и отсутствие ганглионарных клеток в межмышечном Ауэрбаховом и подслизистом Мейсснеровом сплетениях. Окрашивание на ацетилхолинэстеразу выявляет увеличение накопления красителя в гипертрофированных нейрофибриллах. Если при биопсии достаточного объема материала не получили, под общей анестезией проводят трансректальную биопсию.
Лечение долихосигмы у ребенка и прогноз
В литературе исторически описаны три операции при долихосигме у ребенка: Свенсона, Дюамеля и Соаве. Перед всеми тремя операциями традиционно формируют колостому. Функциональную разгрузочную колостому формируют в наиболее дистальном отделе толстой кишки, где определяются нормальные ганглии. Функциональная колостома отводит массы и позволяет ребенку вырасти ко времени проведения радикального вмешательства, которое обычно проводят в 6-12 мес. Во время радикальной операции удаляют колостому, аганглиозный ректосигмоидный участок иссекают, кишку с нормальной иннервацией низводят и формируют анастомоз на уровне 1 см от ануса. Анастомоз часто разгружают двухствольной илеостомой, которую закрывают через 8-12 нед после операции.
В последние несколько десятилетий послеоперационная смертность и функциональные результаты улучшились; в последнее время исследования сфокусированы на разработке одномоментной трансанальной реконструктивной операции в периоде новорожденности. При трансанальной эндоректальной резекции короткого участка кишки трансабдоминальный доступ не используется, достигнутые функциональные результаты сравнимы с другими применяемыми операциями. У пациентов с протяженным поражением кишки, которым требуется разделение брыжейки и фиксация селезеночного изгиба кишки, для достижения нормальной иннервированной ободочной кишки достаточной длины и брыжейки, применяется лапароскопически-ассистированная брюшно-промежностная операция. Детей, перенесших такую операцию, обычно кормят в первый послеоперационный день и выписывают домой на 2-3-е сутки. При этой операции отпадает необходимость в разгрузочной колоностоме. Косметический результат превосходный и функциональные результаты при долихосигме у ребенка благоприятные. Ранними послеоперационными результатами практически у всех пациентов является способность к регуляции дефекации; у некоторых пациентов возникает необходимость в повторном хирургическом вмешательстве и/или развивается энтероколит.