Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, приводящее к тяжелому поражению центральной нервной системы. С введением программы массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена (неонатальный скрининг) дети с фенилкетонурией стали выявляться и получать лечение в первые недели жизни, что позволяет предотвратить умственную отсталость в большинстве случаев.
Интеллект остается сохранным у 90% детей, получающих лечение со 2-й недели жизни, у 80% детей, начавших лечиться с 4-й недели жизни. Начало лечения в возрасте 1 года затрудняет психическое развитие уже у 60% детей.
До настоящего времени единственным этиопатогенетическим методом лечения фенилкетонурии является специальная элиминационная диетическая терапия с исключением из рациона высокобелковых продуктов, употреблять необходимо низкобелковые продукты питания. Лечебные продукты, являющиеся необходимым компонентом рациона, обладают специфическими запахом и вкусом. Достаточно большой объем лечебного продукта часто ухудшает аппетит детей, способствует возникновению у них диспепсических расстройств и аллергических проявлений, приводит к отказу детей принимать низкобелковые продукты. Родители, вынужденные следить за строгим соблюдением диеты их больными детьми, испытывают большую психологическую нагрузку, что может отражаться и на формировании психологического статуса личности детей.
У большинства детей школьного возраста – средний уровень интеллектуального развития, у части – ниже среднего. В целом можно отметить невысокий уровень интеллектуального развития детей с фенилкетонурией (средний IQ=87), несмотря на раннее начало терапии.
У значительной части детей дошкольного возраста выявляют высокий уровень тревожности, у некоторых диагностируют синдром гиперактивности и недостаток концентрации внимания, высокий уровень агрессивности.
Несмотря на раннее лечение и нормальный уровень интеллекта, 95% детей с фенилкетонурией имеют различные отклонения в эмоциональной сфере, которые мешают полноценной социальной адаптации. Отмечаются определенные психопатологические расстройства у рано переведенных на диету пациентов в фенилкетонурией: снижение познавательных способностей, эмоционально-волевые нарушения, дисфория, девиантное поведение.
Полученная в результате психологической диагностики информация свидетельствует о взаимосвязи между стилем родительского воспитания в семье и особенностями формирования эмоциональной сферы у детей с фенилкетонурией. На пациентов с данным заболеванием благоприятное влияние оказывает демократический подход в родительской стратегии воспитания.
Консультация психолога позволяет выявлять индивидуальные особенности ребенка, страдающего фенилкетонурией, помогать всем членам семьи правильно взаимодействовать с ним. Психологическое сопровождение семей, имеющих детей с фенилкетонурией, позволяет уменьшить количество и интенсивность психических нарушений у больных детей и окружающих их людей.