Синдром Денис-Драш
Додано: 11 січня 2017, 15:13
Хочу поділитися з вами цікавим, на мій погляд, випадком. Я якщо чесно зіткнувся з цим вперше і був спочатку в сильному здивуванні.
У нефрологічному відділенні спостерігався «незрозуміла» дитина віком 7 років з нефротичним синдромом. Після консультацій генетика і ендокринолога було проведено каріотипування, результат 46, ХY. Дитина в жіночому фенотипі виховується з орієнтацією по жіночій статі. На УЗД внутрішніх геніталій визначаються тяж матки і сім'яні канатики. Перше, про що я подумав, це чоловічий псевдогермафродитизм.
Клінічно виставлений діагноз "синдром Денис-Драш", неповна форма (нефротичний синдром, гермафродитизм). Молекулярно-генетичне дослідження поки не проводилося. В даному випадку дуже схожим є і с-м Фрайзера.
Колеги, чи були у Вашій практиці подібні випадки? Література по цій темі мізерна. Може, хтось підкаже, де можна ознайомитися більш детально з цією проблемою?
У нефрологічному відділенні спостерігався «незрозуміла» дитина віком 7 років з нефротичним синдромом. Після консультацій генетика і ендокринолога було проведено каріотипування, результат 46, ХY. Дитина в жіночому фенотипі виховується з орієнтацією по жіночій статі. На УЗД внутрішніх геніталій визначаються тяж матки і сім'яні канатики. Перше, про що я подумав, це чоловічий псевдогермафродитизм.
Клінічно виставлений діагноз "синдром Денис-Драш", неповна форма (нефротичний синдром, гермафродитизм). Молекулярно-генетичне дослідження поки не проводилося. В даному випадку дуже схожим є і с-м Фрайзера.
Колеги, чи були у Вашій практиці подібні випадки? Література по цій темі мізерна. Може, хтось підкаже, де можна ознайомитися більш детально з цією проблемою?