Проблема з авторизацією вирішена. Якщо хтось не може увійти на форум, прошу писати на пошту admin@surgeryzone.net

Синдром Денис-Драш

Hormonus
Повідомлень:50
З нами з:20 лютого 2015, 10:14
Репутація:0
Спеціальність:ендокринологія
Звідки:Кіровоград-Кропивницький
Синдром Денис-Драш

Повідомлення Hormonus » 11 січня 2017, 15:13

Хочу поділитися з вами цікавим, на мій погляд, випадком. Я якщо чесно зіткнувся з цим вперше і був спочатку в сильному здивуванні.

У нефрологічному відділенні спостерігався «незрозуміла» дитина віком 7 років з нефротичним синдромом. Після консультацій генетика і ендокринолога було проведено каріотипування, результат 46, ХY. Дитина в жіночому фенотипі виховується з орієнтацією по жіночій статі. На УЗД внутрішніх геніталій визначаються тяж матки і сім'яні канатики. Перше, про що я подумав, це чоловічий псевдогермафродитизм.

Клінічно виставлений діагноз "синдром Денис-Драш", неповна форма (нефротичний синдром, гермафродитизм). Молекулярно-генетичне дослідження поки не проводилося. В даному випадку дуже схожим є і с-м Фрайзера.

Колеги, чи були у Вашій практиці подібні випадки? Література по цій темі мізерна. Може, хтось підкаже, де можна ознайомитися більш детально з цією проблемою?

Педіатриса
Повідомлень:45
З нами з:24 лютого 2015, 20:53
Репутація:0
Спеціальність:лікар
Звідки:Україна

Re: Синдром Денис-Драш

Повідомлення Педіатриса » 11 січня 2017, 18:28

Ви не описуєте ні геніталій, ні соматики дитини.


Повернутись до “Ендокринологія”

Хто зараз онлайн

Зараз переглядають цей форум: 1 і 0 гість

cron