Скелет-арматура. Единственный в мире случай (?)

[Tesora]

Вот такой странный (и страшный) случай увидела вчера в программе Wild. Девочке три с половиной года, равита по возрасту. Суставы блокированы здоровенными кальцифицированными массами (в виде мотка ниток на каждом суставе, видела рентген, но не додумалась заснять тогда), очень хрупкие кости. Болезнь заметили в 5 месяцев, когда мама случайно сломала девочке сустав. Болезнь прогрессирует, последние движимые суставы, челюстные и рёберные сейчас тоже поражены.
Что это - не знают, никто раньше не видел.Семья проживает в Турине. Что скажете, коллеги?

[Shedmit]

Бедный ребёнок. Снимки бы его посмотреть. По поводу хрупких костей помню только "тотальный остеопетроз" или как-то так - но при нём суставы по-моему не поражаются.

[Tesora]

Снимки полный писец...
Я постараюсь найти, у них есть страничка на Фейсбуке.

[Tesora]

Страничка-то есть https://www.facebook.com/beaworld?group_id=0&filter=1 , но рентгена я на ней не нашла. Однако, я помню, если смогу найти повешу обязательно.

[Tesora]

Мне повезло, программу повторили и я на нее вчера случайно попала.
Качество -увы и ах, не успевала навести резкость.

[Aborigine]

То есть под какую-либо из известных генетических или костных патологий этот случай не попадает?

[seebar]

Похоже что не попадает...