Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга)...
Полезные сайты по вопросу врачу - Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга)... :
- Бария Хабибова
Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга)
Врач-консультант
- Бария Хабибова
Нам его диагностировали в возрасте 4 лет сыну и 1год дочери.
- Бария Хабибова
Спасибо. К сожалению мало кто из врачей знают это заболевание,всё о заболевании я узнавала из книг в библиотеке. Вот и у нас переломы частые, атрофия дисков зрительных нервов.Нистагм, вражденная глаукома обоих глаз. Отложение кальция в подкорковых структурах мозга. Гепатоспленомигалия, увеличена печень и селезёнка. Анемия 1- 2 ст.
- Лея Гуревич Лечение в Израиле
Злокачественный остеопетроз (ЗОП) — аутосомно-рецессивное заболевание с дисфункцией остеокластов с системным остеосклерозом и гибелью ребенка в младенческом возрасте. Сообщают о наблюдении 13 детей с ЗОП из 4 родственных семей, принадлежащих к одному из бедуинских кланов. ЗОП был диагностирован в возрасте от 1 до 150 дней. 9 детям проводилась трансплантация костного мозга (ТКМ), 4 из них на момент публикации были живы. 4 детей, которым ТКМ не проводилась, умерли в возрасте 4-6 мес. В этом бедуинском клане с помощью анализа сцепления ген ЗОП картировали на хромосоме в области 11q12-13, что позволило проводить методом сцепления пренатальную диагностику (7 беременностей), используя гомозиготность плодов, вследствие близкородственного происхождения. У 2 плодов диагностировали ЗОП, 1 беременность была прервана, 2-я пролонгирована, новорожденному на 7-й день жизни провели ТКМ. Израиль [Kapelushnik J.], Paediatric Hemato-Oncology, Soroka Medical Centre, Ben-Gurion Univ. of Negev, Beer-Sheva, 84101. Библ. 18.
- Лея Гуревич Лечение в Израиле
Альберс-Шенберга синдром (s. Albers-Sch?nberg), системный остеопетроз, врожденный остеосклероз, мраморная болезнь, гиперостатическая дисплазия, окаменелость костей. Описан немецким хирургом. Albers-Sch?nberg Н.Е.в 1904г. Системное заболевание, заключается в дисгармонии развития костной и кроветворной ткани, нарушении минерального обмена, что приводит к избыточному развитию компактного вещества кости, заполняющего также и костномозговые полости. Болезнь встречается редко, во многих случаях передается по наследству, однако имеют место и спорадические случаи. Возникает, вероятно, с рождения, но распознается позднее. Чем раньше проявляется данная патология, тем прогноз менее благоприятный. Отмечается боль в конечностях, утомляемость при ходьбе, деформация конечностей, патологические переломы. В связи с атрофией костномозговой ткани развивается гипохромная анемия, лейкоцитоз у детей и лейкопения у взрослых. Часто у детей встречается гидроцефалия, атрофия зрительного нерва, паралич глазных мышц, нистагм. Зубы появляются поздно и плохо развиты. Печень и селезенка увеличены. У некоторых больных находят резкое повышение активности щелочной фосфатазы крови.Р е н т г е н о л о г и ч е с к и - кости скелета плотны, компактны, бесструктурны, губчатое вещество превращается в компактное, костномозговые полости не видны. Кости, несмотря на компактность, непрочны, нередко возникают патологические переломы, чаще повреждаются кости черепа, таза, проксимальные концы бедренных и дистальные концы берцовых костей, ребра, позвоночный столб, реже - плечевые кости и фаланги. Прогноз неблагоприятный, с годами болезнь прогрессирует.
Врач-консультант
Если вы хотите получить платную консультацию врача по Skype по вопросу :
Мраморная болезнь (синоним: врожденный остеосклероз гиперостотическая дисплазия, остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга)...
- подайте заявку на этой странице.
Сообщений: 6
• Страница 1 из 2 • 1, 2