Орфанні захворювання

[Сойка]

Останнім часом багато говорять про рідкісні (орфанні) захворювання; якось слухала міністра, який теж згадував їх. Як ви думаєте, колеги, з чим пов'язаний сплеск інтересу до цієї групи хвороб: адже не так вже й часто вони зустрічаються?

[Сергій Б.]

Немає сумнівів, що кожна хвороба, нехай і найрідкісніша, повинна бути ретельно вивчена і знайдено її лікування. Але не проходить відчуття, що інтерес до орфанних хвороб штучний. Безумовно, що зосередження фармкампаній на виробництві препарату для лікування дуже-дуже рідкісної хвороби, переслідує тільки комерційні цілі, і вони якраз і підтримують і стимулюють інтерес до орфанних хвороб.

[Бандердоктор]

Рідкість хвороби поняття відносне. Припустимо, синдром Гурлер - це рідкісне захворювання у дітей для конкретного обласного центру і обласний лікар швидше за все жодного разу в житті не побачить такого хворого, але в центральних установах країни таких дітей накопичується досить багато. У центрах такі діти зустрічаються частенько і допомагати їм безумовно потрібно, хоча й економічно невигідно для держави. З приводу фірм виробників, я не думаю, що тут вони якимось чином зацікавлені в продажі препарату саме в Україні, у них є світовий ринок, тому як правило, це західні фірми-монополісти (наші позаду всіх), які вкладають дуже великі гроші в дослідження і повністю, я вважаю, заслуговують гарної виручки з оригінального препарату! Якщо ми країна цивілізована, то медицина повинна бути рівною мірою доступна для всіх.

[Дитячий лікар]

Про рідкісні (орфанні) захворювання заговорили тому, що люди з такою патологією залишені наодинці з собою. Держава всім не допомагає. Мукополісахарідоз припустимо - препарат елапраза, який життєво необхідний такій дитині коштує в середньому від 2 до 4 тис. доларів і на рік цього препарату треба на суму до 30000 доларів ... Без коментарів!

[Ізя Шнеперсон]

З приводу того, чому орфанних хвороб стало більше - скажіть спасибі акушерам-гінекологам - ледь живих новонароджених по 500г виходжують - і ось вам дитина з вадами серця, нирок, незавершеною миєлінізацією мозку і на додачу з якими-небудь орфанними хворобами - не просто так же його матка з себе викинула! Орфанних хвороб з'явилося більше від того, що того, кого раніше називали викидень стали називати новонародженим!

[Педіатриса]

Що стосується виходжування новонароджених з низькою і екстремально низькою масою тіла - це гарна ідея, але тільки не осмислена до кінця і як належить. Я була в реанімації новонароджених, де виходжують саме таких дітей у Варшаві. Таких умов я не бачила ніде. Всі фахівці були навчені в Америці. Спеціальна масажистка для таких дітей пройшла курс навчання в Швейцарії за 45 тис. $. Дітей виходжували і спостерігали в кабінеті катанамнезу до 5 річного віку, де б вони не проживали. Соціальний супровід при необхідності ... А у нас населення саме по собі з його проблемами, а держава сама по собі зі своїми планами.

[Gyneco]

Виходжування 500 гр новонароджених це високоспеціалізована допомога, і з цим я думаю ніхто сперечатися не стане, але на всіх її не вистачить, спочатку треба забезпечити матеріальну базу і підготувати фахівців і потім щось вимагати. У нас завжди віз попереду коня. І мені взагалі не зрозуміло навіщо так бездарно злизувати (вибачте, іншого слова не знайшов) все з Заходу як в медицині, так і в освіті, свого досвіду, своїх шкіл немає ?

[Бандердоктор]

Не погоджуся з Вами в одному, що західне - це погано. На жаль, наша наука дуже відстала огляду на те, що займатися наукою у нас - значить писати дисертацію. А дисертаційні ради та ВАК - це величезна корумпована бюрократична машина, тому наука перетворюється на спосіб заробити бабло. Я дуже поважаю західну медицину хоча б за те, що якщо я читаю західні журнали, я знаю, що ці дослідження дійсно проводилося, а якщо читаю українські медичині журнали, то весь час таке приховане відчуття, що це звідкись злизано або взагалі висмоктано з пальця.