Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия ( displasia spondyloepyphis aria congenita ) — аутосомно — доминантное наследование дисплазии с вариабельными проявлениями.

Клиническая вариабельность спондилоэпифизарной дисплазии, видимо, является следствием точечных мутаций, которые поражают различные участки гена, который отвечает за второй тип коллагена.

Симптомы

Спондилоэпифизарная дисплазия клинически проявляется короткой туловищной карликовостью. Туловище короткое, грудная клетка бочкообразная с увеличенным грудным кифозом, выраженный поясничный лордоз, конечности короткие с относительно нормальными кистями и стопами, которые бывают клюшкообразными. Выраженные признаки смещения оси нижних конечностей ( genu vara или genu valga ) с гипотонией мышц. Походка у таких детей нарушена, достаточно быстро возникают дегенеративные изменения в тазобедренных суставах, являются ранними проявлениями болезни.

Миопия, дегенерация и отслойка сетчатки создают офтальмологические проблемы для больных.

Второй тип коллагена является специфическим относительно хряща и стекловидного тела, чем объясняют данные клинические признаки болезни.

Диагностика

Возможна пренатальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии сонографическим методом. Ультразвуковые находки во 2-3 триместрах беременности включают укороченные длинные кости конечностей, малый размер грудной клетки и плоские соприкасающаяся позвонки.

Если клинически выявлено спондилоэпифизарную дисплазию у детей, начавших ходить, для подтверждения диагноза выполняют рентгенографию. Рентгенологически можно выявить запоздалые оссификации лобковых костей и обеих эпифизов бедренных костей, неоднородность центров оссификации, персикопобоные тела позвонков, а затем сплющенные позвонки, иногда сколиоз.

Гипоплазия зубовидного отростка может вызывать нестабильность шейного участка позвоночника, а также компрессию спинного мозга. Чтобы выявить нестабильность в атланто- осевом суставе, выполняют функциональные рентгенологические пробы.

Для уточнения наличия у этих детей неврологических расстройств, миелопатии обязательно нужна консультация невропатолога.

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Чтобы предотвратить неврологические осложнения спондилоэпифизарной дисплазии, детям назначают иммобилизирующий ошейник, проводят массаж мышц, что также способствует неврологическому восстановлению в комплексном лечении.

Увеличение физиологических изгибов позвоночника во время роста ребенка требует длительного наблюдения, поскольку грудной кифоз и поясничный лордоз могут прогрессировать до окончания роста, поэтому трудно предсказать их степень и последствия.

Это касается и конечностей. Угловые деформации сегментов конечностей необходимо оперировать, чтобы выровнять их ось после корректирующих остеотомий, иногда с одновременным удлинением укороченных сегментов — дистракционным методом с помощью аппарата Илизарова.

Артрозно дегенерированная диспластическая головка бедренной кости с наличием боли в тазобедренном суставе часто требует эндопротезирования.

Спондилоэпифизарная дисплазия встречается редко, но эта категория детей должна быть на диспансерном учете и получать полноценное ортопедическое лечение.

от admin

9 комментариев к «Спондилоэпифизарная дисплазия»
  1. Здравствуйте! Сыну 4 года,диагноз спондилоэпифизарная дисплазия с поражением тазобедренных суставов. Обнаружили пол года назад,когда стал хромать. Внешне ребёнок здоров да и психически,может ли быть что у нас неправильный диагноз? Какие прогнозы вообще у этой болезни, кто сталкивался???

      1. Мне 26 лет. У меня спондилоэпифизарная дисплазия. Могу поделиться опытом.

          1. Добрый день. У меня у ребёнка тоже спондилоэпифизарная диспепсия. Очень нужны советы и подсказки. На грани отчаяния. Мой электронный адрес alena.nikiforov@inbox.ru

  2. Добрый день, обратитесь к профессору Багирову А.Б.. Он занимается этой проблемой и сможет Вам помочь. Его тел. 8-985-210-10-20.

  3. моему сыну 16 лет . диагноз спондилоэпифизарная дисплазия. с 13 лет состояние ухудшилось. боли в коленных суставах. как лечить? где лечить? какой прогноз?

Добавить комментарий для Хабиб Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *