медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

МЭН-синдромы

МЭН (множественная эндокринная неоплазия) — редкие аутосомно-доминантные синдромы, характеризующиеся гиперплазией и формированием аденом или злокачественных опухолей во многих железах. Они делятся на две группы: МЭН-1 и МЭН-2.

При некоторых других генетических заболеваниях также есть повышенный риск развития эндокринных опухолей; например, феохромоцитома связана с синдромом Гиппеля—Линдау и нейрофиброматозом 1-го типа.

Синдромы множественной эндокринном неоплазми (МЭН)

МЭН-1 (синдром Вернера)

МЭН-2 (синдром Сиппла)

  • Первичный гиперпаратиреоз.
  • Медуллярная карцинома щитовидной железы.
  • Феохромоцитома.

Кроме того, при синдроме МЭН-2б наблюдают фено­типические изменения [включая марфаноподобный внешний вид (внешний вид больного с синдромом Марфана), скелетные аномалии, патологии эмали зубов, множественные невромы слизистых оболочек]

Синдромы МЭН необходимо исключать у всех па­циентов с двумя или более характерными нарушения­ми (например, гиперкальциемия и опухоль гипофиза) и у больных с единичными опухолями, но со случаями развития других эндокринных опухолей в семье.

Важные успехи были сделаны в последние годы в установлении генетических причин этих синдромов. МЭН-1 — следствие инактивирующих мутаций в гене-супрессоре роста опухолей, локализованном на хромосоме 11. При МЭН-2 мутации протоонкогена, расположенного на хромосоме 10, — вызывают активацию связанной с мембраной тирозинкиназы. Протоонгкоген контролирует развитие клеток, которые мигрируют от неврального гребня; раз­личные мутации этого гена, вызывающие потерю функции J-Т-киназы, связаны с болезнью Гиршпрунга. Рекомендовано после соответствующего консультирования провести генетическое обследование близких родственников каждого заболевшего человека.

Наблюдения и медицинская помощь при МЭН-синдромах

Людей, у которых обнаружены мутации, связанные с МЭН, нужно включить в программу наблюдения. При МЭН-1 в неё входит ежегодный анамнез, исследование и определение концентрации в сыворотке кальция, желудочно-кишечных гормонов и пролактина; МРТ-исследование гипофиза выполняют с относительно боль­шими интервалами. У пациентов с МЭН-2 ежегодно собирают анамнез, исследуют и определяют концентра­ции сывороточного кальция и метаболитов катехолами­нов в моче. Кроме того, так каку людей с мутацией пенетрантность медуллярной карциномы щитовидной железы составляет 100%, в раннем детстве выполняют профилактическую тиреоидэктомию.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector