медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Ретинобластома глаза

Ретинобластома глаза — незрелое новообразование сетчатки — является самой распространенной злокачественной внутриглаз­ной опухолью младенческого и детского возраста.

Встречается среди представителей обоих полов и всех рас. Однако сведения разно­речивы. Частота ее в США составляет 1 на 15 тыс. живых новорожден­ных. По данным специалистов большинства стран Западной Европы, частота ретинобластомы глаза составляет 3,4 на 1 млн. детей. На Гаити, Ямайке, в Ниге­рии и Южной Африке опухоль встречается чаще, но причины этого не ясны, и их нельзя связать с наследственностью.

Причины ретинобластомы глаза

Приблизительно у 60—70% больных опухоль является споради­ческой и ненаследственной. Первоначальные изменения, вероятно, происходят в одной из клеток сетчатки. У таких больных в семейном анамнезе опухоли не прослеживается, опухоль является односторонней и с одним центром. Для родителей риск рождения второго больного ребенка небольшой.

В настоящее время полагают, что для возникновения опухоли необхо­димо 2 мутации. В спорадических опухолях первоначальная мутация может произойти в любой точке онтогенеза. Вторая мутация проис­ходит в клетках сетчатки.

Приблизительно у 30—40% больных ретинобластома глаза наследуется. Эти опухо­ли являются типично двусторонними, могут заболеть и другие члены семьи. По фенотипу опухоль наследуется по типу доминанты Мен­деля. Вероятность передачи измененного гена составляет примерно 50% для каждого ребенка, рожденного от человека, несущего этот ген. Проявление унаследованного гена требует второй мутации в одной или более клетках сетчатки.

У человека с нормальным набором хромосом в 13-й и 14-й па­рах содержится ген, защищающий его от развития ретинобластомы глаза. Утрата части хромосом или перестройка аллелей в обоих одинако­вых хромосомах приводит к развитию ретинобластомы глаза. Единичный экземпляр нормальной аллели предупреждает развитие опухоли, однако ведет себя уже по типу доминанты Менделя.

По мнению Кнудсена, два отдельных изменения происходят в том гене, который является геном-супрессором опухоли, приводя­щим к ее развитию. При наследственной ретинобластоме все клетки в организме больного гибридны (Аа) при локус 14-й пары (с одной нормальной и одной ненормальной аллелями). Последующие изменения или потеря нормальной аллели в любой клетке сетчатки приводят к возникновении опухоли. Пациенты с наследуемой ретинобластомой имеют склонность к возникновению другой внеглазной злокачественной опухоли, чаще остеогенной сар­комы, или опухоли в местах радиотерапии.

У менее чем 5% больных имеет место промежуточное состояние (стирание) небольшой части длинного ответвления 13-й хромосомы.

Диагностика ретинобластомы глаза

Опухоль чаще всего распознают по белому зрачку — лейкокарии, что обусловлено просвечиваемой за ним опухолью. Диагностика вклю­чает биомикроскопию щелевой лампой, прямую или непрямую офтальмоскопию под наркозом, трансиллюминацию, ультрасонографию, компьютерную томографию, магнитный резонанс и об­следование на кариотип. Больным с запущенными формами опухоли вы­полняют поясничную спинномозговую пункцию, обследуют скелет и костный мозг для выявления метастазов.

В офтальмологическом осмотре и генетическом исследовании нуждаются родители и другие члены семьи больного.

Лечение ретинобластомы глаза

Основным методом лечения является энуклеация, предпола­гающая удаление 10 мм зрительного нерва, так как опухоль может распространяться периневрально. У больных с двусторонним по­ражением обычно удаляют наиболее пораженный глаз, а оставший­ся лечат в зависимости от локализации опухоли фотокоагуляцией, криотерапией, наружным облучением. При генерализации процесса используется химиотерапия с возможными вариантами облучения метастатических очагов.

Прогноз при ретинобластоме глаза

Пятилетняя выживаемость для больных с опухолями, ограни­ченными сетчаткой, превышает 90%. У больных с поражением зри­тельного нерва выживаемость значительно более низкая.

Выживаемость пациентов с наследуемой ретинобластомой глаза и развитием второй первичной опухоли колеблется от 30 до 70%. В основном больные погибают от второго злокачественного образования. Наблюдаются случаи полного спонтанного некроза и при односторонних и при двусторонних опухолях.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"