Команда исследователей выявила генетическую мутацию, ведущую к развитию синдрома Протея — редкого заболевания, при котором ткани и кости растут чрезмерно и непропорционально. Отчет об открытии размещен в журнале New England Journal of Medicine.

Исследование проводилось под эгидой  Национального научно-исследовательского института генома человека (NHGRI) и Национального института здоровья (NIH). Результаты имеют большое значение, как для диагностики, так и для лечения синдрома Протея, а также некоторых видов опухолей.

Исследовательская группа обнаружила, что точечная мутация в гене AKT1 при синдроме Протея активизирует спорадический рост тканей. Эта частичная генетическая мутация гена AKT1 не выявляется при исследовании крови. Очень важно собирать образцы тканей, в том числе костей, хрящей и зоны роста, во время проведения необходимых этим больным хирургических операций, являющиеся частью их основного лечения.

«Синдром Протея — крайне редкое заболевание, и собрать достаточную  коллекцию образцов тканей чрезвычайно сложно» – говорит сотрудник отдела ортопедической хирургии и спортивной медицины, доктор Лора Л. Тоси.   «В течение последнего десятилетия в Национальном институте детской хирурги у трети получающих  лечение детей с синдромом Протея,   собрали образцы тканей».

«Синдром Протея  сложен в лечении, так как  у каждого пациента он проявляется по-разному» — говорит доктор Блэкмор. Лечение патологических симптомов в комплексе с коррекцией сложных нарушений костей и позвоночника, а также, наблюдение за  детьми, усовершенствование медицинских знания и опыта — всё для того, чтобы подобные  найти лекарство для успешной терапии редкого заболевания.

Вариант гена, запускающего синдром Протея, спонтанно возникает в период эмбрионального развития, но первые симптомы появляются только в первые два года жизни малыша. Эта мутация в гене AKT1 нарушает способность пораженных клеток регулировать собственный рост, в результате чего некоторые части тела пациента вырастают до аномальных размеров, в то время как другие  остаются нормальными.

Клинический диагноз, как правило, основан на внешних признаках, которые включают  чрезмерно быстрый рост конечностей, различные поражения кожи и утолщение подошвы ног.

от admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *