медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Что такое болезнь Тея-Сакса ?

Болезнь Тея—Сакса – состояние, при болезни котором происходит накопление С—м2-ганглиозида, который превышает нормальную концентрацию в сотни раз.

Болезнь Тея—Сакса начинается на втором полугодии жизни, когда у нормального ребенка начи­нает падать зрение, вплоть до слепоты, в легких случаях зрение могут откорректировать контактные линзы , беднеет психика, прогрессирует акинетико-ригидный синдром с судорогами. За­висимо от времени появления первых симптомов вы­деляются несколько вариантов заболевания:

врож­денная форма (Нормана—Вуда),

инфантильная (Тея—Сакса),

поздняя инфантильная (Бильшовского),

юношеская (Шпильмейера—Фогта),

поздняя (Куфса).

Симптоматика этих форм несколько отличается, но ведущими симптомами являются психическая деграда­ция, потеря зрения, судороги и мышечная ригидность.

Наиболее частой формой является амавротическая идиотия Тея—Сакса. Наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается чаще среди детей еврейской национальности, выходцев из Восточной Европы, что объясняется боль­шой концентрацией рецессивных генов из-за имевших место родственных браков. Частота гена болезни Тея—Сакса среди евреев Ашкинази 2-10-4, а в других популяциях 2* 10—6, что объ­ясняется дрейфом гена, а также селективным преимуще­ством гетерозигот.

При форме Бильшовского на первый план выходят экстрапирамидные расстройства, при форме Шпиль­мейера—Фогта — экстрапирамидные расстройства и из­менение глазного дна, при форме Куфса — мозжечковые расстройства. Интеллект при этих формах страдает не так резко. Может наблюдаться имбецильность или дебильность. При этих формах отложение липидов проис­ходит в нервной системе, во внутренних органах, прежде всего в печени и селезенке.

Такие формы сфинголипидозов, как болезнь Синдхоффа, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Фебера, болезнь Шельца, лактозилцерамидоз встречаются редко. Дифференциро­вать их можно только на основании биохимического ис­следования.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *


Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"