Биохимическая диагностика наследственных нарушений обмена в настоящее время проводится генетиками в два этапа. На первом этапе с помощью простых «просеивающих», или скринирующих (англ. Screen — сито), тестов отбирают предположительные случаи генетических заболеваний, на втором этапе с помощью более точных и сложных методов подтверждается или отвергается диагноз заболевания.
Скрининг наследственных болезней
Скринирующие исследования можно проводить как среди предварительно отобранного контингента лиц с ожидаемыми расстройствами обмена (психиатрические больницы, школы для умственно отсталых детей, где с целью коррекции умственной отсталости проводится обучение детей), так и среди невыборочной популяции людей. В первом случае включается максимальное количество доступных тестов для выяснения вопроса, какие дефекты обмена веществ имеют место в данном контингенте. Во втором случае (невыборочная популяция) включается небольшое количество тестов, служащих для выявления тех заболеваний, которые встречаются наиболее часто и которые поддаются лечению, например фенилкетонурия, галактоземия, гемоглобинопатии.
Биохимические исследования у детей нужно проводить как можно раньше — в натальный период, на первом году жизни, чтобы как можно раньше и своевременно оказать ребенку медицинскую помощь. Исследования в более позднем возрасте обычно бывают запоздалыми в смысле возможности терапевтических мероприятий.
Наследственные генетические дефекты обмена веществ могут диагностироваться биохимически при помощи:
- определения структуры аномальных белков (структурных белков, ферментов — аномальные гемоглобины, псевдохолинэстераза, ГФД);
- определения промежуточных продуктов метаболизма (дериватов или минорных веществ), появляющихся из-за генетического блока нормальной реакции обмена.
Это самый распространенный метод диагностики разных энзимопатий, хотя и менее точный, чем первый. В норме исходный субстрат А с помощью фермента а превращается в продукт В. При дефекте фермента эта реакция нарушается. Продукт В не образуется или образуется в недостаточном количестве. Но субстрат А в последнем случае в значительном количестве превращается в другие соединения (минорные или дериваты), которые и обнаруживаются при обследовании.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.