медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Биохимическая диагностика наследственных болезней

справкиБиохимическая диагностика наследственных нарушений обмена в настоящее время проводится генетиками в два этапа. На первом этапе с помощью простых «просеивающих», или скринирующих (англ. Screen — сито), тестов отбира­ют предположительные случаи генетических заболеваний, на вто­ром этапе с помощью более точных и сложных ме­тодов подтверждается или отвергается диагноз заболе­вания.

Скрининг наследственных болезней

Скринирующие исследования можно проводить как среди предварительно отобранного контингента лиц с ожидаемыми расстройствами обмена (психиатрические больницы, школы для умственно отсталых детей, где с целью коррекции умственной отсталости проводится обучение детей), так и среди невыборочной популяции людей. В первом случае включается максимальное количество доступных тестов для выяснения вопроса, какие дефекты обмена веществ имеют место в данном контингенте. Во втором случае (невыборочная популяция) включается неболь­шое количество тестов, служащих для выявления тех заболеваний, которые встречаются наиболее часто и кото­рые поддаются лечению, например фенилкетонурия, галактоземия, гемоглобинопатии.

Биохимические исследования у детей нужно проводить как можно раньше — в натальный период, на первом году жизни, чтобы как можно раньше и своевременно оказать ребенку медицинскую помощь. Исследования в более позднем возрасте обычно бывают запоздалыми в смысле возмож­ности терапевтических мероприятий.

Наследственные генетические дефекты обмена веществ могут диагностироваться биохимически при помощи:

  • определения структуры аномальных белков (струк­турных белков, ферментов – аномальные гемоглобины, псевдохолинэстераза, ГФД);
  • определения промежуточных продуктов метаболизма (де­риватов или минорных веществ), появляющихся из-за генетического блока нормальной реакции обмена.

Это самый распространенный метод диагностики разных энзимопатий, хотя и менее точный, чем первый. В норме исходный субстрат А с помощью фермента а превращается в продукт В. При дефекте фермента эта реакция нарушается. Продукт В не образуется или обра­зуется в недостаточном количестве. Но субстрат А в по­следнем случае в значительном количестве превращается в другие соединения (минорные или дериваты), которые и обнаруживаются при обследовании.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
11 Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"