медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Прогрессирующая мышечная дистрофия

Пост опубликован: 09.08.2013

прогрессирующая мышечная дистрофияПрогрессирующая мышечная дистрофия (dystrophia muscularis progressiva) это груп­па миопатических прогрессирующих атрофий, принципиально отличающихся от разнообразных мышечных атрофий неврогенного происхождения, связанных с поражением периферического двигательного нейрона. Выделение этой большой практически и теоретически важной группы наследственных болезней связано с именами Эрба и В. К. Рота.

Прогрессирующая мышечная дистрофия не является единой фор­мой, но отдельные ее виды имеют много общих симптомов, причем черты сходства, связывающие группу, значительно преобладают над индивидуаль­ными особенностями отдельных вариантов. Именно это и делает возможным общее описание миопатии, характеризующее в основных чертах все ее раз­новидности.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии

В большинстве случаев прогрессирующая мышечная дистрофия начинается в детском или юношеском возрасте и развиваются медленно, оставаясь дол­гое время незамеченными.

Атрофии поражают преимущественно мышцы туловища, плечевого и та­зового пояса и проксимальных сегментов конечностей. В этом состоит су­щественное отличие миопатии от всех невральных и миелопатических амиотрофий. Атрофии распределяются обычно симметрично. В выраженных случаях значительно атрофированными оказываются mm. Pectorales major et minor, trapezius, latissimus dorsi, serratus anticus major, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, obliquus abdominis, мыш­цы проксимальных отделов конечностей: mm. biceps, brachialis interims, brachioradialis, triceps, glutaei, quadriceps femoris, tibialis anticus. На лице атрофируются мышцы, расположенные вокруг рта, мышцы подбородка, m. Orbicularis oculi. Атрофия одних мышечных групп неред­ко сочетается с гипертрофией других. Последняя чаще всего касается сле­дующих мышц: mm. deltoideus, infraspinatus, sartorius и особенно m. gastrocnemius. Очень долго остаются незатронутыми m. sternocleidomastoideus, levator angulis capulae, coracobrachialis, сгибатели, разгибатели на пред­плечье и мелкие мышцы кистей и стоп. Обращает на себя внимание резкое несоответствие между хорошо сохранившимися мышцами предплечья и кисти, с одной стороны, и глубоко атрофированными мышцами плеча и пле­чевого пояса — с другой. На нижних конечностях контраст между атрофи­рованными мышцами бедра и тазового пояса и гипертрофированными икро­ножными мышцами выступает еще резче. Такого рода локализация атро­фий в высшей степени типична. Процесс развивается симметрично, поражая более или менее одинаково мышцы обеих сторон. Похудание мышц, естест­венно, вызывает ограничение объема и ослабление силы выполняемых ими движений.

Раньше всего при прогрессирующей мышечной дистрофии страдает походка: больной ходит, качаясь, пере­валиваясь с боку на бок (утиная походка). Очень затруднено выпрямление туловища, что проявляется особенно резко при переходе из горизонтально­го положения в вертикальное: только по тому, как больной встает, можно уже заподозрить миопатию. Если больному миопатией, лежащему на спине, предлагают встать, он кое-как переворачивается на живот, потом становится на четвереньки; упираясь руками в голени, он разгиба­ет колени и, наконец, упираясь руками в бедра, постепенно выпрямляет позвоночник, остающийся пассивным. Больной как бы взбирается по себе самому. Ослаблена сила и заметно ограничен объем активных движений в плечевых и тазо-бедренных суставах, в то время как в локтевых и коленных суставах объем и сила движений еще вполне удовлетворительны, а движе­ния кистей, пальцев рук и ног совершаются с большой силой.

Больные прогрессирующей мышечной дистрофией сравнительно рано начинают жаловаться на быструю утомля­емость ног при ходьбе, затруднения при беге, подъеме по лестнице. Дети становятся неустойчивыми. Они падают от малейшего толчка, часто оступа­ются, постепенно перестают участвовать в играх, требующих быстрых дви­жений или ловкости. Атрофия мышц сказывается не только на движениях, но и на статике и форме тела. Похудание мышц, фиксирующих лопатку (m. serratusanticus), вызывает отставание лопатки от туловища наподобие крыльев — scapulaea latae (крыловидные лопатки). При попытке больного отвести плечо в сторону лопатка скользит вверх по грудной клетке, стано­вясь при этом хорошо видимой врачу, смотрящему на больного спереди. Плечи свисают — они опущены вниз и кпереди. Больной не фиксирует больше плечевой пояс (слабость mm. rhomboidei, pectorales majores, latissimi dorsi).

Если взять ребенка, больного прогрессирующей мышечной дистрофией, под мышки и попытаться его приподнять, то надплечья без всякого сопротивления поднимаются кверху, туловище же остается неподвижным (симптом свободных надплечий). Грудная клетка изменяет свою форму: она уплощается в передне-заднем направлении, реберные края заметно выпячиваются. Атро­фия прямых и косых мышц живота при сохранности тяжей m. Transversi обусловливает нередко так называемую осиную талию. Очень ха­рактерен поясничный лордоз, обычно значительно выражен­ный. При этом живот выступает вперед, а верхняя часть туловища изгиба­ется назад. Лордоз вызывается атрофией мускулатуры передней брюшной стенки и длинных мышц спины (mm. erectores trunci). Обращают на себя внимание маскообразность лица, мясистые, толстые, иногда вывороченные губы («губа тапира» — псевдогипертрофия m. orbicularisoris). При смехе и улыбке углы рта не подтягиваются кверху, а только отодвига­ются в горизонтальном направлении («поперечная улыбка»). Веки смыкаются неплотно. Лоб представляется гладким, совершенно ли­шенным кожных складок (атрофия m. frontalis). Все эти изменения вместе обозначают как facies myopathica (или «лицо сфинкса»). Сухожиль­ные рефлексы понижаются параллельно степени атрофии и позже совер­шенно исчезают. Однако в некоторых случаях арефлексия обнаруживается, когда мышцы сохранили еще достаточную силу и сравнительно мало поху­дели. Тонус мышц падает. Объем пассивных движений часто ограничен за счет мышечных и сухожильно-связочных ретракций. Они приводят иногда к тяжелым деформациям: pes equinus, сгибательные контрактуры в локте­вом и коленном суставах. Фасцикулярных подергиваний в атрофирующихся мышцах не бывает.

Электромиограмма при произвольном сокращении мышцы имеет снижен­ную амплитуду, не частота колебаний не уменьшена. Может наблюдаться укорочение длительности потенциалов действия двигательных единиц. Неред­ко констатируется низкий максимальный вольтаж, обусловленный выпаде­нием мышечных волокон и заменой их жировой тканью.

Со стороны анимальной нервной системы, как правило, нельзя обнару­жить никаких отклонений. В небольшой части случаев наблюдается задержка психического развития. Часты вегетативные и эндокринные отклонения.

Постоянно обнаруживаются при мышечных дистрофиях значительные биохимические нарушения.

У большинства больных с прогрессирующей мышечной дистрофией в сыворотке крови значительно повышена актив­ность креатинкиназы, альдолазы, аспарагин-аминотрансферазы и некото­рых других ферментов. Неизменно отмечается уменьшение выделения с мочой креатинина, повышенное выделение креатина и аминокислот (креатинурия, аминоацидурия). Особенно важно обнаружение повышенной активности ферментов крови. Что же касается исследования креатина и креатинина, то нарушение выделения их с мочой, хотя и в меньшей степени, имеется почти при всех формах мышечных атрофий, включая и невроген­ные. Поэтому диагностическое значение креатинурии при распознавании мышечной дистрофии менее важно.

Указанные биохимические сдвиги могут обнаруживаться также у близ­ких родственников больных миопатией (гетерозигот), у которых нет выра­женной картины болезни.

Перечисленные клинические признаки являются общими для всех форм прогрессивной мышечной дистрофии.

Укажем характерные особенности, которые отличают отдельные ви­ды прогрессирующей мышечной дистрофии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена

Тяжелый, чаще других встречающийся вид мышечной дистрофии. Начи­нается в раннем детстве чаще в возрасте до 3 лет, реже в 5—10 лет. У боль­шинства больных (90%) имеется гипертрофия икроножных мышц, реже четырехглавых или дельтовидных. Подобное увеличение объема некоторых мышц чаще является псевдогипертрофией (инфильтрация мышц жиром), но иногда имеет в своей основе истинную гипертрофию мышечных волокон. Атрофии возникают раньше всего и выражены наиболее резко в длинных мышцах спины и в мышцах тазового пояса. Эта форма иногда сочетается с психической отсталостью. Часты деформации скелета и переломы трубча­тых костей в результате минимальных травм. Через несколько лет от начала заболевания обнаруживается поражение сердца, что сказывается изменения­ми электрокардиограммы и тахикардией. Очень характерна значительно повышенная активность в сыворотке креатинкиназы. Течение болезни бо­лее тяжелое, чем при других формах мышечной дистрофии. Атрофии быстро генерализуются. Большинство больных оказываются полностью обездви­женными к 10 годам и редко доживают до третьего десятилетия жизни, умирая от интеркуррентных инфекций. Заболевание наследуется по рецес­сивному типу и сцеплено с Х-хромосомой (болеют только мальчики); более чем в половине случаев, однако, оно носит спорадический характер, будучи обусловлено генной мутацией. При медико-генетической консуль­тации исключительное значение имеет обнаружение у сестер больного стертых клинических и параклинических проявлений болезни (гипертро­фия икроножных мышц, повышенная активность креатинкиназы, измене­ния электромиограммы). Подобная носительница патологического гена рискует передать болезнь половине рожденных ею сыновей, а половина ее дочерей также окажутся носительницами патологического гена.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

В 1955 г. Беккер описал доброкачественный вариант сцепленной с Х-хромосомой миопатии. При внешнем сходстве с формой Дюшенна болезнь Бек­кера отличается значительно более медленным прогрессированием, поэто­му обездвижение наступает только к 25 годам, а иногда и позже. Как прави­ло, отсутствует поражение сердца.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба

Болезнь развивается чаще между 10 и 20 годами, но иногда и в зрелом возрасте. Раньше всего атрофируются мышцы плечевого пояса и плеча (нисходящий тип) или тазового пояса и бедра (восходящий тип), или одно­временно и те, и другие. У некоторых больных имеется истинная или лож­ная гипертрофия. Мышцы лица или совсем интактны, или атрофируются несильно, притом только в далеко зашедших случаях. Нередки вегетатив­ные симптомы. Психика большей частью не изменена.

Болезнь, начинающаяся с атрофии плечевого пояса, протекает более бла­гоприятно. Тяжелые степени моторных нарушений, приводящих к непод­вижности больных, наступают при форме Эрба-Рота в среднем через 20 лет. Од­нако возможно и стационарное доброкачественное течение. Сердце вовле­кается в процесс редко. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессив­ному типу, но не менее половины случаев являются спорадическими. Оба пола поражаются одинаково.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина

Он характеризуется тем, что слабость и атрофия раньше всего появля­ются в лицевых мышцах, затем переходят на плечевой пояс, плечо и значи­тельно позже на тазовый пояс и нижние конечности. У многих больных наблюдается избирательное вовлечение в процесс и передних тибиальных мышц, что приводит к развитию степпажа.

Иногда процесс не генерализуется, ограничиваясь плече-лопаточно-лицевой мускулатурой. Псевдогипертрофии отмечаются редко. Максимум заболеваемости приходится на возраст между 10 и 15 годами. Течение забо­левания медленное, часто стационарное. Больные долго сохраняют способ­ность передвигаться и даже выполнять кое-какую работу. Интеллект не страдает. В России эта форма встречается редко. Женщины болеют так же часто, как мужчины. Наследование по аутосомно-доминантному типу.

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

Лопаточно-перонеальная миопатия является вариантом описанной фор­мы. Однако в некоторых случаях сходная картина возникает при невроген­ном, а не миодистрофическом поражении лопаточных и перонеальных мышц.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

3 thoughts on “Прогрессирующая мышечная дистрофия

  1. у меня врожденное заболевание-Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Эрба,такой диагноз мне поставили еще в детстве(1994году),поставили меня на инвалидность,делали мне беобсию,в 2004 году меня сняли с инвалидности объясняя это тем что мое заболевание не прогрессирует что она остановилось на определенной стадии,в 2005 году будучи беременной Барнаульский невропатолог который вел меня все 10 лет,поставил мне срочное кесаре сечение.осложнения конечно у меня появились после родов,вышла на работу на там стала испытывать многие трудности,(как и в детстве слабость в ногах,тяжело подниматься по лестнице,не могу бегать,более того начала появляться варикозная сеточка,после рабочего дня у меня ночные судороги стали постоянными гостями,к врачам обращалась,назначали мне лечение,но вот результата я так и не увидела-как были судороги так они и остались),на сегодняшний день мне очень тяжело долгое время находиться на ногах,но работа требует этого,вечерами я ноги мажу мазью которая на ночь мне облегчает боль. Прошу помогите мне оформить инвалидность,чтобы мне можно было сидеть дома,просто думаю что на долго меня не хватит с каждым возрастом мне становиться все тяжелее и тяжелее.посоветуйте мне куда обратиться для решения мое проблемы.

    • С оформлением инвалидности ничем помочь не могу, но с таким заболеванием это не должно быть проблемой. Что по этому поводу говорит невропатолог ?

    • с 3 лет врач нервопотолог Воробъёва Е.С обноружила балезнь мышечьную дистрафию у меня была гусинная паходка хадила слабо часто падала на колени в 3 классе упали с мамой с велосепеда и врачи обнаружили трещену в пальце ноги наложили гипс до колена на полтора месяца и за это время у меня ноги падагнулись и сейчас за 2 года я сижу мама передвегает меня , с помащу рук сваих держа меня под мышки. Я чувствую ноги передвигаю их сама . Что вы посаветуете в нашей сетуации? К нам приезжают масажист и делают массаж . Нужно ли мне ездить на плавание?

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector