медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Гепато-церебральная дистрофия

Пост опубликован: 09.08.2013

Гепато-церебральная дистрофия длительное время описывалась под видом двух самостоя­тельных заболеваний: псевдосклероза Вестфаля—Штрюмпеля и прогрессивной лентикулярной дегенерации Вильсона. Однако тщательное изучение патогистологии мозга и клиники этих болезней (Коновалов, 1948), а также обнаружение идентичного нарушения обмена меди (Мандельброут, 1948; Камингс, 1951) показало, что речь идет о единой болезни. Подчеркивая характер изменений в мозге, Н. В. Коновалов предложил название «гепато-церебральная дистро­фия».

Симптомы гепато-церебральной дистрофии

Болезнь характеризуется следующими основными клини­ческими признаками: нарастающей мышечной ригидностью, тремором и прогрессирующей деменцией. Типичная экстрапирамидная ригидность диффузно охватывает мышцы конечностей, туловища и лица и приводит к развитию настоящей экстрапирамидной контрактуры. Произвольные дви­жения бедны, лицо маскообразно, рот большей частью открыт. Отмечается наклонность конечностей застывать в определенной вычурной позе. Речь замедлена и постепенно становится невнятной, дизартричной при отсутствии парезов мимической мускулатуры, мышц языка, гортани и других мышц, принимающих участие в акте речи. Голос делается глухим. Наблюдаются более или менее выраженные расстройства глотания вследствие ригидности мышц и замедленности движения. Сильное дрожание напо­минает дрожание при рассеянном склерозе. Особенно типично размашистое осцилляторное дрожание, уменьшающееся в состоянии покоя, но не исче­зающее совсем. При попытке больного отвести руки в стороны и поднять их до плеч дрожание резко усиливается, руки совершают движения, напоминающие взмахи крыльев птицы при взлете. Нередки атетоидные дви­жения пальцев рук, а также наклонность к спазмам при попытке совершить какой-нибудь произвольный двигательный акт. Снижение интеллекта дохо­дит в некоторых случаях до слабоумия. Часто наблюдается насильственный смех и плач. Указанные основные неврологические симптомы в ряде слу­чаев осложняются эпилептическими припадками, мозжечковыми симптома­ми. В частности, иногда наблюдается нистагм. Пирамидных знаков, пара­личей, защитных рефлексов, расстройств чувствительности обычно не бывает. Сухожильные рефлексы не нарушаются. Тазовые органы функциониру­ют нормально. Глазное дно не изменено.

Специфическим симптомом гепато-церебральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзера — Флейшера. Этот признак, встречающийся почти у всех больных, имеет абсолютное диагностическое значение. Рого­вичное кольцо может быть обнаружено при осмотре, но чаще требу­ется исследование глаза с помощью щелевой лампы. При этом на задней по­верхности роговицы вдоль лимба выявляется зеленовато-коричневая пиг­ментация диаметром около 2 мм, обусловленная отложением меди. Появле­ние кольца может задолго предшествовать развитию неврологических симп­томов.

Клинические признаки цирроза печени в ранних стадиях болезни либо отсутствуют, либо проявляются преходящей лихорадкой с небольшой жел­тухой. Позже обнаруживается увеличение печени, а в очень далеко зашед­ших случаях — асцит, кровавая рвота и другие симптомы портальной не­достаточности. Известен, однако, и такой вариант гепато-церебральной дист­рофии, при котором вплоть до смерти обнаруживаются только признаки поражения печени, и лишь аутопсия выявляет специфические изменения в мозге (брюшная форма болезни).

Биохимическое исследование устанавливает сниженное содержание в кро­ви меди (нормальный показатель 80—110мг%) и церулоплазмина (норма 27—38 мг%), а также повышенное выделение с мочой меди (в норме за сутки выделяется не более 26 мг меди) и аминокислот.

Патогенез гепато-церебральной дистрофии

В основе заболевания лежит резкое уменьшение в плаз­ме крови (до 10% нормального уровня) церулоплазмина, белковой фракции, ответственной за транспорт меди. Указанный дефект приводит к избыточ­ному накоплению меди в разных тканях организма, особенно в мозге и пе­чени. Доказано, что у больных гепато-лентикулярной дегенерацией повы­шено всасывание меди в желудочно-кишечном тракте. Результатом этих метаболических расстройств оказывается хроническое отравление медью печени и мозга.

Дефект синтеза церулоплазмина генетически детерминирован. У асимптомных родственников больного, гетерозиготных носителей патологиче­ского гена, обнаруживаются аналогичные признаки нарушения обмена меди.

Болезнь начинается в детском, юношеском или молодом возрасте (чаще между 10 и 25 годами) и в дальнейшем, если не проводится лечение, неук­лонно прогрессирует. Общая ригидность мускулатуры, приступы спазмов в мышцах туловища и конечностей, дрожание и атетоидные движения посте­пенно инвалидизируют больных все сильнее, и они оказываются прикован­ными к постели, впадают в маразм и умирают. До введения терапии хелатами 90% больных умирали до 30 лет, из них 50% — на протяжении первых 6 лет болезни.

Патологоанатомическую основу болезни составляет хроническое прогрес­сирующее перерождение подкорковых ядер с образованием кист и сморщи­ванием. Особенно закономерно поражение клеток putarnen, несколько меньше страдает хвостатое ядро. Значительно реже вовлекается в процесс бледный шар. Даже макроскопически в указанных ядрах часто обнаружива­ются размягчения и полости. Наряду с подкорковыми узлами поражаются и другие отделы мозга: кора, таламус, мозжечок, красные ядра.

Диагностика гепато-церебральной дистрофии

В выраженных случаях распознавание относительно не­трудно. Дифференцировать приходится от хронической стадии летаргиче­ского энцефалита и рассеянного склероза. Исключительное значение в диа­гностике имеет обнаружение патологии печени и роговичного кольца.

Тип наследования рецессивный. В большинстве случаев речь идет о рождении больных детей у здоровых родителей. Часты спорадические слу­чаи. Мужчины заболевают чаще женщин.

Лечение гепато-церебральной дистрофии

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

Выяснение молекулярного патогенеза гепато-лентикулярной дегенерации открыло реальные перспективы помощи при этом некогда безнадежном заболевании. Хелаты (теграцин-кальций) и тиоловые соеди­нения (унитиол), резко увеличивая выведение из организма меди, заметно облегчают состояние больных. Особенно выраженный эффект дает пеницилламин, предложенный для лечения гепато-церебральной дистрофии Уолшем (1956). Этот препарат почти всегда приводит к клиническому улуч­шению и очень часто — к полному обратному развитию всех симптомов болезни. При своевременной диагностике до развития тяжелых и необрати­мых изменений в мозге назначение пеницилламина обусловливает нормаль­ное развитие детей. Препарат следует принимать на протяжении всей жизни по 2 г внутрь ежедневно.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector