медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам
▼ Я покупаю ссылки здесь ▼

Болезнь Фридрейха

Пост опубликован: 10.08.2013

Болезнь Фридрейха (семейная атаксия) – одна из форм дегенерации пирамидной системы.

Симптомы болезни Фридрейха

Важнейшим симптомом болезни Фридрейха есть атаксия, напоминающая табетическую, осложненная моз­жечковым компонентом. Начинается она обычно с нижних конечностей. Сначала расстраивается походка: больной ходит с большим трудом. Обычно такие больные ходят как лица, страдающие табесом, высоко поднимая ноги и с силой ударяя пяткой о пол. Констатируется симптом Ромберга. Плохо выполняется колено-пяточная проба. Постепенно атаксия распространяется на мышцы туловища, верхних конечностей и мышцы лица. Расстраивается сидение («Ромберг в сидячем положе­нии»), движения рук резко дискоординированы, мимика — своеобразная, атактическая. Речь делается немодулированной, толч­кообразной, неровной, медленной и затрудненной. Голос часто срывается. Изменяется почерк. У больных обнаруживаются дисметрия, адиадохокинез.

Не менее характерно для болезни Фридрейха понижение, а в даль­нейшем полное угасание сухожильных и периос­тальных рефлексов. Раньше всего (обычно в самом начале бо­лезни) снижаются коленные и ахилловы рефлексы; рефлексы Же верхних конеч­ностей исчезают намного позже. Очень часто наблюдаются дрожание рук, головы, дрожание и гримасоподобные судороги лицевой мускулатуры.

Тонус мыши понижается, что ведет к разболтанности суставов, к переразгибанию ног в коленных и рук в локтевых суставах. Реже наблюдается спастичность ног.

В 70% всех случаев наблюдается крупный горизонтальный нистагм.

Указанные характерные признаки со стороны нервной системы обычно сочетаются со своеобразными изменениями скелета: кифосколиозом (большечем в 80% случаев) и фридрейховой стопой, которая характерна углублением свода стопы и заметной (иногда резкой) экстензией проксимальных фаланг пальцев ног, осо­бенно большого; остальные фаланги пальцев согнуты.

Реже встречаются заметные расстройства чувствитель­ности — гипестезия мышечно-суставного чувства в ногах, снижения вибрационной чувствительности. Болей, парестезий обыч­но не бывает.

Черепно-мозговые нервы, как правило, не поражаются. Однако у некоторых больных может наблюдаться глухота, птоз, офтальмо­плегия, нарушения реакций зрачков, пигментация сетчатки, атрофия зрительных нервов.

Парезы конечностей наблюдаются нередко, но они мало выражены и обнару­живаются только в более поздние периоды болезни, причем носят централь­ный характер. Симптомы Бабинского, Россолимо и другие патологические рефлексы отмечаются часто.

Трофика мышц в огромном большинстве случаев не страдает. Однако в литературе описаны случаи атрофии мышц как дегенеративного, так и не­врогенного характера. Наблюдались также псевдогипертрофии.

Больные с семейной атаксией выглядят слабыми, инфантиль­ными. У них нередко находят поражение миокарда в виде глухости сердеч­ных тонов, блокады сердца и других электрокардиографических отклонений. Интеллект большей частью не затронут.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Начало ее приходится обыч­но на возраст от 5 лет до 15, но нередки колебания в ту и другую сторону. Не наблюдается ни ремиссий, ни даже временной задержки процесса. Не­смотря на неуклонное прогрессирование болезни Фридрейха, больные живут 30—40 лет, умирая большей частью от недостаточности сердца или интеркуррентных инфекций.

Патологическая анатомия. Спинной мозг необычно мал, но мозжечок нормальных размеров. Наиболее постоянны перерождения зад­них столбов, перекрещенных пирамидных и спино-церебеллярных пучков. Реже наблюдаются дегенерация в клетках передних рогов и столбов Кларка. Часты поражения сердечной мышцы в виде диффузного фиброза наряду с жировой дегенерацией ее.

Диагностика

Болезнь Фридрейха распознается без труда, если помнить о существовании этой формы. При внешнем сходстве с семейной атаксией рассеянный склероз обычно легко отличим прежде всего на основании выра­женной спастичности в ногах, повышения сухожильных рефлексов и изменен­ного ликвора (в частности, паралитическая реакция Ланге).

Болезнь Фридрейха встречается у нескольких братьев и сестер, у родителей же больно­го ее обнаружить удается очень редко. В ряде опубликованных случаев име­ло место кровное родство родителей; нередки спорадические случаи; при этом часто первые признаки болезни возникают после различных острых инфекционных заболеваний. Семейная атаксия — заболевание сравнительно редкое. Оба пола заболе­вают, по-видимому, одинаково часто.

Лечение болезни Фридрейха

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

Эффективной терапии семейной атаксии пока еще не су­ществует. Целесообразны упражнения для уменьшения атаксии, и общеук­репляющие средства.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector