болезнь дюшенаБолезнь Дюшена (хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых, болезнь Дюшена—Арана) это редкая форма прогрессирующей неврогенной мышечной атрофии. Ее часто обозначают как хронический полиомиелит взрослых, так как патоло­гоанатомическую основу болезни составляют медленно прогрессирующая дегенерация клеток передних рогов спинного мозга, ве­дущие к их атрофии и гибели.

Многие авторы сомневаются в существовании прогрессирующей спинальной амиотрофии взрослых в качестве отдельной болезни, рассматривая ее лишь как вариант амиотрофического бокового склероза. В англо-американской литературе хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых объединяется с амиотрофическим бо­ковым склерозом и трактуется как единая «болезнь моторного нейрона».

Патологическая анатомия

Морфологическую сущность болезни Дюшена составляет медленно прогрессирующая атрофия клеток передних рогов. Хотя клинически заболевание протекает как изби­рательный передне-роговой синдром, гистологическое исследование нередко обнаруживает поражение и пирамидных пучков; по-видимому, спасти­ческие симптомы подавляются опережающим и преимущественным повре­ждением периферического моторного нейрона.

Причины болезни Дюшена

Это болезнь взрослых, которая почти никогда не на­чинается ранее 20-летнего возраста, обычно же после 40 лет (между 40 и 60 годами). Мужчины болеют чаще, чем женщины. Причина болезни не установлена.

Симптомы болезни Дюшена

Болезнь начинается постепенно и незаметно. Основной симптом ее — прогрессирующая атрофия мышц. Раньше всего развивается атрофия мелких мышц кисти чаще с правой стороны, реже атро­фия выступает с обеих сторон. Есть похудание мышц тенара и гипотенара еще до расстройства движений. Позднее больной замечает, что ему трудно удерживать что-нибудь между 1 и 2 пальцами, особенно мелкие предметы. Резко за­падает первый межкостный промежуток, становится невозможным проти­вопоставление большого пальца. Возникает «костистая ла­па». С течением времени вся кисть представляется лишенной мышц, непод­вижной, гипотоничной. Кожа руки делается гладкой и тонкой. После кисти атрофия захватывает мышцы предплечья: сначала худеют сгибатели, потом — разгибатели и супинаторы. Позже худеют мышцы плеча, надплечья, шеи, грудной клетки, живота. Дольше всего сохраняется часть трапециевидной мышцы, прикрепляющаяся к ключице. Ноги долгое время не вовлекаются в процесс. При распространении похудания и на них стра­дают вначале сгибатели стопы и бедра, затем постепенно атрофируются все мышцы нижних конечностей. Поражение дыхательной мускулатуры наблюдается позднее. В атрофированных мышцах имеются фасцикулярные подергивания.

При электромиографии обнаруживаются выраженное снижение биоэлек­трической активности мышц (вплоть до полного «биоэлектрического мол­чания» парализованных мышц), увеличение длительности и амплитуды по­тенциалов действия двигательных единиц, колебания типа фасцикуляций.

Атрофия мышц сопровождена парезами и параличами. Двигательные расстройства следуют за похуданием. Степень их соответствует тяжести атрофического процесса. К слабости пальцев рук, лишающей больного возможности совершать тонкие движения (расстегивать и застегивать пугови­цы, писать, вязать, листать книгу), присоединяются парезы, в даль­нейшем параличи нижних и позднее верхних сегментов рук, руки висят как плети. Голова спускается на грудь, и боль­ному трудно держать ее прямо. Меняется общий вид больного: шея ста­новится тоньше, грудь западает, а живот выпячивается, голова на­клонена вперед. В далеко зашедших случаях наблюдается слабость или паралич ног. Тазовые органы на протяжении болезни функционируют нормально. Сухожильные и периостальные рефлексы на пораженных ко­нечностях становятся вялыми и позднее исчезают. Брюшные рефлексы ведут себя по-разному в зависимости от степени атрофии мышц брюшной стенки. Патологических рефлексов нет. Иногда процесс распространяется на двигательные ядра ствола с развитием бульбарного паралича. Болей никогда не бывает. Некоторые больные отмечают умеренно выраженные парестезии в руках. Иногда наблюдаются цианоз и похолодание конечностей. Психических нарушений нет. Ликвор не изменен. Кровь — нормальная.

Болезнь Дюшена длится 5, 10 и даже 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний, редко — вследствие расстройств дыхания. Иногда наблюдаются непродолжительные остановки процесса. Как пра­вило, атрофии прогрессируют. В некоторых случаях заболевание про­текает более тяжело и заканчивается уже через 2—3 года.


Диагностика

От острого полиомиелита болезнь легко отличить по от­сутствию симптомов острой инфекции, возрасту больного и особенно по те­чению заболевания. Труднее провести дифференциальный диагноз с хроническим инфекционным полиомиелитом, связанным с вирусом клеще­вого энцефалита. Приходится учитывать характер возникновения и разви­тия заболевания, состояние ликвора, наличие или отсутствие пирамидных знаков, данные серологических реакций, местожительство и занятие дан­ного лица перед заболеванием. Надо исключить сирингомиелию, интрамедуллярную опухоль, шейный спондилез, позднюю миопатию.

Лечение болезни Дюшена то же, что и при амиотрофическом боковом склерозе.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

от admin

16 комментариев к «Болезнь Дюшена»
  1. Ребенку 3 года. В течении 2-х лет отмечются высокие цифры трансаминаз: 350-560 Ед/л. Обследовался в условиях инфекционного стационара, обнаружен ЦМВ, повышенный уровень КФК, выставлен диагноз гепатит неуточненной этиологии.ЦМВИ, миодистрофию Дюшенна? Осмотрен генетиком ничего не подтверждено и ничего не опровергнуто. Подскажите, что еще предпринять?

  2. Неужели? Даже микросимптомов?

    1) Как обнаружен цитомегаловирус? Вероятнее всего, серологически? Каков уровень Ig G и Ig M?
    2) Почему зашла речь о Дюшене? Только из-за КФК? Походка, слабость, псевдогипертрофии икроножных мышц? Электромиография?
    3) Подробнее о гепатите: только трансаминазы? А УЗИ, билирубин, щ.фосфатаза и т.п.?

  3. Трансаминазы стабильные в пределах эти цифр в течении длительного времени. На фоне гепатопротекторов повышаются. Без какого то лечения снижаются до 350-450, в следующем результате снова около 500. ЦМВ обнаружен серологически, Ig цифры не помню, уточню. Речь о Дюшенне только из-за высокого КФК, Слабости нет,походка не изменена. Билирубин в пределах нормы, щ.фосфоаза тоже. Профессора смотрели и развели руками, сказали будем ждать. Ребенок активный. У мамы тоже жалоб нет.

  4. Все-таки жалобы когда-то были, раз исследования проводились…?
    А по двум упомянутым выше нозологиям есть достаточно доказательные методы обследования — ЭМГ для с-ма Дюшенна и биопсия печени — для гепатита неуточненной этиологии.

  5. Если трансаминазы повышены, КФК — значит, какой-то лизис идет, может, скорее всего, наследственный синдром какой-нибудь, который пока не проявился.

  6. Гепатит ЦМВ этиологии, невропатологи выставляют миопатия Дюшена, будут отправлять в столицу для исключения диагноза. Повторные трансаминазы снова около 500, КФК повышен, жалоб нет никаких, походка не изменена.

  7. А насчет митохондриальных болезней или других обменных? Интуиция подсказывает, что ЦМВ здесь высосан из пальца.

  8. Считаю ошибочным проведение ЭМГ. Миодистрофия Дюшенна или есть, или ее нет, то бишь, в этом случае обязательно прогрессирующий дефицит силы и тонуса мышц. Одного высокого результата КФК мало. Насчет биопсии — зачем?

  9. Надо думать об обменных болезнях, а скорее даже о митихондриальной патологии.

  10. Они вернулись. Была проведена биопсия мышечной ткани: слабовыраженные признаки мышечной дистрофии. Тотальное отсутствие серогликанов. выставлен диагноз миопатия Дюшенна. Взят генетический анализ, возможно будет разновидность миопатия Беккера.

  11. Подскажите пожалуйста, могут ли прививки ребенку спровоцировать болезнь Дюшена? У моего мужа от первого брака есть сын, он сказал что пока прививку не сделали ребенок был здоров(мальчик). Теперь у меня родился мальчик и отец боится делать ему прививки, а ребенку уже 1,2.

    1. На данный момент причина болезни Дюшена точно не установлена, но появление симптомов после прививки не значит, что они появились вследствие прививки.

  12. Боюсь делать прививки ребенку. Подскажите а какой анализ надо сдать, чтобы выяснить есть ли предрасположенность к болезни Дюшина?Спасибо

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector