медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Болезнь Дюшена

болезнь дюшенаБолезнь Дюшена (хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых, болезнь Дюшена—Арана) это редкая форма прогрессирующей неврогенной мышечной атрофии. Ее часто обозначают как хронический полиомиелит взрослых, так как патоло­гоанатомическую основу болезни составляют медленно прогрессирующая дегенерация клеток передних рогов спинного мозга, ве­дущие к их атрофии и гибели.

Многие авторы сомневаются в существовании прогрессирующей спинальной амиотрофии взрослых в качестве отдельной болезни, рассматривая ее лишь как вариант амиотрофического бокового склероза. В англо-американской литературе хроническая прогрессирующая спинальная амиотрофия взрослых объединяется с амиотрофическим бо­ковым склерозом и трактуется как единая «болезнь моторного нейрона».

Патологическая анатомия

Морфологическую сущность болезни Дюшена составляет медленно прогрессирующая атрофия клеток передних рогов. Хотя клинически заболевание протекает как изби­рательный передне-роговой синдром, гистологическое исследование нередко обнаруживает поражение и пирамидных пучков; по-видимому, спасти­ческие симптомы подавляются опережающим и преимущественным повре­ждением периферического моторного нейрона.

Причины болезни Дюшена

Это болезнь взрослых, которая почти никогда не на­чинается ранее 20-летнего возраста, обычно же после 40 лет (между 40 и 60 годами). Мужчины болеют чаще, чем женщины. Причина болезни не установлена.

Симптомы болезни Дюшена

Болезнь начинается постепенно и незаметно. Основной симптом ее — прогрессирующая атрофия мышц. Раньше всего развивается атрофия мелких мышц кисти чаще с правой стороны, реже атро­фия выступает с обеих сторон. Есть похудание мышц тенара и гипотенара еще до расстройства движений. Позднее больной замечает, что ему трудно удерживать что-нибудь между 1 и 2 пальцами, особенно мелкие предметы. Резко за­падает первый межкостный промежуток, становится невозможным проти­вопоставление большого пальца. Возникает «костистая ла­па». С течением времени вся кисть представляется лишенной мышц, непод­вижной, гипотоничной. Кожа руки делается гладкой и тонкой. После кисти атрофия захватывает мышцы предплечья: сначала худеют сгибатели, потом — разгибатели и супинаторы. Позже худеют мышцы плеча, надплечья, шеи, грудной клетки, живота. Дольше всего сохраняется часть трапециевидной мышцы, прикрепляющаяся к ключице. Ноги долгое время не вовлекаются в процесс. При распространении похудания и на них стра­дают вначале сгибатели стопы и бедра, затем постепенно атрофируются все мышцы нижних конечностей. Поражение дыхательной мускулатуры наблюдается позднее. В атрофированных мышцах имеются фасцикулярные подергивания.

При электромиографии обнаруживаются выраженное снижение биоэлек­трической активности мышц (вплоть до полного «биоэлектрического мол­чания» парализованных мышц), увеличение длительности и амплитуды по­тенциалов действия двигательных единиц, колебания типа фасцикуляций.

Атрофия мышц сопровождена парезами и параличами. Двигательные расстройства следуют за похуданием. Степень их соответствует тяжести атрофического процесса. К слабости пальцев рук, лишающей больного возможности совершать тонкие движения (расстегивать и застегивать пугови­цы, писать, вязать, листать книгу), присоединяются парезы, в даль­нейшем параличи нижних и позднее верхних сегментов рук, руки висят как плети. Голова спускается на грудь, и боль­ному трудно держать ее прямо. Меняется общий вид больного: шея ста­новится тоньше, грудь западает, а живот выпячивается, голова на­клонена вперед. В далеко зашедших случаях наблюдается слабость или паралич ног. Тазовые органы на протяжении болезни функционируют нормально. Сухожильные и периостальные рефлексы на пораженных ко­нечностях становятся вялыми и позднее исчезают. Брюшные рефлексы ведут себя по-разному в зависимости от степени атрофии мышц брюшной стенки. Патологических рефлексов нет. Иногда процесс распространяется на двигательные ядра ствола с развитием бульбарного паралича. Болей никогда не бывает. Некоторые больные отмечают умеренно выраженные парестезии в руках. Иногда наблюдаются цианоз и похолодание конечностей. Психических нарушений нет. Ликвор не изменен. Кровь — нормальная.

Болезнь Дюшена длится 5, 10 и даже 15 лет. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний, редко — вследствие расстройств дыхания. Иногда наблюдаются непродолжительные остановки процесса. Как пра­вило, атрофии прогрессируют. В некоторых случаях заболевание про­текает более тяжело и заканчивается уже через 2—3 года.


Диагностика

От острого полиомиелита болезнь легко отличить по от­сутствию симптомов острой инфекции, возрасту больного и особенно по те­чению заболевания. Труднее провести дифференциальный диагноз с хроническим инфекционным полиомиелитом, связанным с вирусом клеще­вого энцефалита. Приходится учитывать характер возникновения и разви­тия заболевания, состояние ликвора, наличие или отсутствие пирамидных знаков, данные серологических реакций, местожительство и занятие дан­ного лица перед заболеванием. Надо исключить сирингомиелию, интрамедуллярную опухоль, шейный спондилез, позднюю миопатию.

Лечение болезни Дюшена то же, что и при амиотрофическом боковом склерозе.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

RS-Электро предлагает множество цветовых решений для электросистемы дома

rs-electro.ru

Болезнь Дюшена: 16 комментариев

  1. Ребенку 3 года. В течении 2-х лет отмечются высокие цифры трансаминаз: 350-560 Ед/л. Обследовался в условиях инфекционного стационара, обнаружен ЦМВ, повышенный уровень КФК, выставлен диагноз гепатит неуточненной этиологии.ЦМВИ, миодистрофию Дюшенна? Осмотрен генетиком ничего не подтверждено и ничего не опровергнуто. Подскажите, что еще предпринять?

  2. Неужели? Даже микросимптомов?

    1) Как обнаружен цитомегаловирус? Вероятнее всего, серологически? Каков уровень Ig G и Ig M?
    2) Почему зашла речь о Дюшене? Только из-за КФК? Походка, слабость, псевдогипертрофии икроножных мышц? Электромиография?
    3) Подробнее о гепатите: только трансаминазы? А УЗИ, билирубин, щ.фосфатаза и т.п.?

  3. Трансаминазы стабильные в пределах эти цифр в течении длительного времени. На фоне гепатопротекторов повышаются. Без какого то лечения снижаются до 350-450, в следующем результате снова около 500. ЦМВ обнаружен серологически, Ig цифры не помню, уточню. Речь о Дюшенне только из-за высокого КФК, Слабости нет,походка не изменена. Билирубин в пределах нормы, щ.фосфоаза тоже. Профессора смотрели и развели руками, сказали будем ждать. Ребенок активный. У мамы тоже жалоб нет.

  4. Все-таки жалобы когда-то были, раз исследования проводились…?
    А по двум упомянутым выше нозологиям есть достаточно доказательные методы обследования — ЭМГ для с-ма Дюшенна и биопсия печени — для гепатита неуточненной этиологии.

  5. Если трансаминазы повышены, КФК — значит, какой-то лизис идет, может, скорее всего, наследственный синдром какой-нибудь, который пока не проявился.

  6. Гепатит ЦМВ этиологии, невропатологи выставляют миопатия Дюшена, будут отправлять в столицу для исключения диагноза. Повторные трансаминазы снова около 500, КФК повышен, жалоб нет никаких, походка не изменена.

  7. А насчет митохондриальных болезней или других обменных? Интуиция подсказывает, что ЦМВ здесь высосан из пальца.

  8. Считаю ошибочным проведение ЭМГ. Миодистрофия Дюшенна или есть, или ее нет, то бишь, в этом случае обязательно прогрессирующий дефицит силы и тонуса мышц. Одного высокого результата КФК мало. Насчет биопсии — зачем?

  9. ЭМГ незнацительно изменена. Рефлексы в норме.

  10. Надо думать об обменных болезнях, а скорее даже о митихондриальной патологии.

  11. Они вернулись. Была проведена биопсия мышечной ткани: слабовыраженные признаки мышечной дистрофии. Тотальное отсутствие серогликанов. выставлен диагноз миопатия Дюшенна. Взят генетический анализ, возможно будет разновидность миопатия Беккера.

  12. Подскажите пожалуйста, могут ли прививки ребенку спровоцировать болезнь Дюшена? У моего мужа от первого брака есть сын, он сказал что пока прививку не сделали ребенок был здоров(мальчик). Теперь у меня родился мальчик и отец боится делать ему прививки, а ребенку уже 1,2.

    • На данный момент причина болезни Дюшена точно не установлена, но появление симптомов после прививки не значит, что они появились вследствие прививки.

  13. Боюсь делать прививки ребенку. Подскажите а какой анализ надо сдать, чтобы выяснить есть ли предрасположенность к болезни Дюшина?Спасибо

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector