Пол – это понятие неопределённое, которое состоит из взаимосвязанных частей репродуктивной системы: социальный пол, генетический пол, пол гормональный, гонадный пол, психический пол, соматический пол. В итоге пол — это социально и биологически определенная роль личности в обществе и семье. Создание человеческого пола проходит определенные этапы в онтогенезе.
Патанатомия нарушений формирования пола имеет следующую классификацию:
Нарушения фенотипического пола.
Нарушения хромосомного пола:
- — Действительный гермафродитизм;
- — Дисгенезия гонад смешанная;
- — Мужчины с ХХ кариотипом;
- — Дисгенезия гонад;
- — Синдром Клайнфелтера.
Нарушения пола гонадного:
- — Синдром отсутствия тестикул;
- — Дисгенезия гонад чистая.
Мужской псевдогермафродитизм:
- — Синдром персистенции мюллеровых протоков;
- — Патология развития мужских гениталий;
- — Нарушения действия андрогенов;
- — Патология синтеза андрогенов.
Женский псевдогермафродитизм:
- — Псевдогермафродитизм вненадпочечникового генеза;
- — Гиперплазия надпочечников врожденная;
- — Нарушения развития мюллеровых протоков.
При помощи комбинации методов фенотипического, генетического и хромосомного анализа получается установить точный диагноз, а также пол и при необходимости провести изменения фенотипа.
Нарушения полового развития врожденные разделяют на гонадальные, экстрафетальные и экстрагонадальные. Основными генетическими факторами патологии полового развития считается отсутствие половых хромосом, их морфологические дефекты или избыток их числа, которые появляются в результате не верного деления хромосом в организме родителей либо при делении оплодотворенной яйцеклетки на первых этапах.
У части больных дефекты проявляются как аутосомные генные мутации, их невозможно определить при световой микроскопии хромосом.