медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Саговый амилоидоз

Белок-предшественник сагового амилоидоза — транстиретин. Это компонент молекулы преальбумина, транспортный белок для тироксина и ретинола, син­тезируемый в печени.

Саговый амилоидоз селезенки развивается в результате мутации в молеку­ле транстиретина. Например, при семейном полинейропатическом амилоидозе метионин заменен на валин в 30-й позиции.

Мутантные белки, в отличие от обычных, нестабильны и могут преципитировать в фибриллярные структуры. Однако у 10% носителей мутантного гена симп­томы заболевания не развиваются. В частности, носителями мутантного трансти­ретина являются 3,9% представителей черной расы США, однако обусловленная им амилоидная кардиопатия диагностируется у них крайне редко (Holmes R., 2009). Следовательно, имеют значение и другие наследственные и внешнесредовые факторы.

К данному типу амилоидоза в основном относятся наследственные и семей­ные случаи заболевания, которые наследуется по аутосомно-доминантному типу. Распространенность, как правило, ограничена несколькими регионами: Португалия, Швеция, Япония. На территории России данная форма амилоидоза встречается редко. Клинические симптомы заболевания развиваются к сере­дине жизни.

Основные клинические варианты сагового амилоидоза:

  • семейная амилоидная полинейропатия, клинически сходная с AL-амило­идной нейропатией;
  • семейная амилоидная кардиопатия, которая диагностируется редко и может протекать под маской атеросклероза в связи с поздним началом;
  • семейная амилоидная нефропатия;
  • системный старческий амилоидоз.

В основе развития последней формы лежит нормальный транстиретин. Симптоматика системного старческого амилоидоза проявляется в возрасте стар­ше 70 лет, следовательно, имеются «возрастные триггеры» амилоидогенеза. Возможно, в развитии этой формы амилоидоза имеют значение конформацион- ные нарушения белков вследствие возрастной дистрофии тканей. По клинике этот тип сходен с AL-амилоидозом: основные органы-мишени — сердце, сосуды. Нередко он сочетается с атеросклерозом, что затрудняет диагностику.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector