Белок-предшественник сагового амилоидоза — транстиретин. Это компонент молекулы преальбумина, транспортный белок для тироксина и ретинола, син­тезируемый в печени.

Саговый амилоидоз селезенки развивается в результате мутации в молеку­ле транстиретина. Например, при семейном полинейропатическом амилоидозе метионин заменен на валин в 30-й позиции.

Мутантные белки, в отличие от обычных, нестабильны и могут преципитировать в фибриллярные структуры. Однако у 10% носителей мутантного гена симп­томы заболевания не развиваются. В частности, носителями мутантного трансти­ретина являются 3,9% представителей черной расы США, однако обусловленная им амилоидная кардиопатия диагностируется у них крайне редко (Holmes R., 2009). Следовательно, имеют значение и другие наследственные и внешнесредовые факторы.

К данному типу амилоидоза в основном относятся наследственные и семей­ные случаи заболевания, которые наследуется по аутосомно-доминантному типу. Распространенность, как правило, ограничена несколькими регионами: Португалия, Швеция, Япония. На территории России данная форма амилоидоза встречается редко. Клинические симптомы заболевания развиваются к сере­дине жизни.

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

Основные клинические варианты сагового амилоидоза:

  • семейная амилоидная полинейропатия, клинически сходная с AL-амило­идной нейропатией;
  • семейная амилоидная кардиопатия, которая диагностируется редко и может протекать под маской атеросклероза в связи с поздним началом;
  • семейная амилоидная нефропатия;
  • системный старческий амилоидоз.

В основе развития последней формы лежит нормальный транстиретин. Симптоматика системного старческого амилоидоза проявляется в возрасте стар­ше 70 лет, следовательно, имеются «возрастные триггеры» амилоидогенеза. Возможно, в развитии этой формы амилоидоза имеют значение конформацион- ные нарушения белков вследствие возрастной дистрофии тканей. По клинике этот тип сходен с AL-амилоидозом: основные органы-мишени — сердце, сосуды. Нередко он сочетается с атеросклерозом, что затрудняет диагностику.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

от admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector