Неопределенный пол человека (интерсексуальность) может выявляться уже при рождении. Несмотря на нарушение дифференцировки половых органов, у любого ребенка формируется осознание собственной половой принадлежности — мужской или женской.
Половая идентификация при неопределенном поле частично основывается на внешнем виде наружных половых органов, а также на плохо изученном антенатальном воздействии гормонов на головной мозг и других факторах.
Внешний вид половых органов при неопределенном поле определяет поведение родителей и дальнейшую самоидентификацию ребенка. Специфическое половое поведение может наблюдаться уже в раннем возрасте, например, маскулинизированное поведение девочек с ВГН. В последующем (в подростковом возрасте или позднее) возможно изменение модели поведения в связи с осознанием собственного пола.
Мужской или женский пол?
В случае наличия гермафродитизма наружных гениталий решение о половой принадлежности при неопределенном поле принимается родителями и педиатром исходя из интересов ребенка. Обсуждается диагноз и необходимость дальнейшего хирургического и медикаментозного лечения. Большое значение имеет возможная чувствительность к тестостерону и размер фаллоса; но есть сообщения о хорошей мужской функции при очень маленьком фаллосе. Создание нормального полового члена при неопределенном поле является очень сложной хирургической задачей. Необходимо также решить вопрос о фертильности в будущем, хотя его остроту смягчают современные достижения сохранения фертильности и методы оплодотворения in vitro. Сложнее всего предсказать половую самоидентификацию ребенка с неопределенным полом в будущем и модель полового поведения взрослого. По этой причине в ранние годы необходимо свести к минимуму необратимые медицинские вмешательства с тем, чтобы сохранить здоровье и обеспечить социальную адаптацию и в то же время предоставить ребенку в будущем свободу самостоятельного осознанного выбора. Такой подход может создавать трудности в школе при неопределенном поле, и поэтому в некоторых случаях необходимо проведение хирургического вмешательства в раннем возрасте.
В тяжелых случаях маскулинизации у пациенток с ХХ-генотипом (например, при ВГН), фертильных в будущем, хирургическое уменьшение клитора и последующая пластика влагалища могут создать приемлемые и функционирующие органы. Однако существуют проблемы с половой идентификацией, некоторые женщины во взрослом возрасте обращаются с просьбой о смене пола.
Виды неопределенного пола
На основании внешнего вида гонад различают четыре группы интерсексуальных нарушений.
Гонады недифференцированные или отсутствуют
Патологические нарушения развития гонад могут сочетаться с хромосомными аномалиями. Существуют разногласия относительно классификации дисгенезии гонад, ассоциированной с XY-генотипом: некоторые авторы относят эти нарушения в группу мужского псевдогермафродитизма, другие — в группу недифференцированных гонад; в настоящей классификации только большие аномалии гонад [чистая XY дисгенезия гонад, врожденная анорхия (исчезающее яичко)] включены в эту группу. Если удвоены все или некоторые части короткого плеча хромосомы X, вероятен XY-кариотип с двумя копиями гена DAX1, которые тормозят развитие яичек и приводят к недостаточной вирилизации и сохранению мюллеровых структур различной выраженности.
Истинный гермафродитизм
Заключается в существовании и тканей яичников, и яичек; в этом случае могут быть выявлены оба типа половых хромосом.
Мужской псевдогермафродитизм
Мужской гермафродитизм — недостаточная маскулинизация при наличии яичек; может развиваться вследствие недоразвития яичек, отсутствия биосинтеза андрогенов, резистентности органов-мишеней или другой патологии.
Отсутствие яичек
Недостаточная стимуляция гонадотропинами: гипопитуитаризм или изолированный дефицит гонадотропинов, который может быть в составе синдрома. Сочетание изолированного дефицита гонадотропина с аносмией называется синдромом Кальманна. Наиболее часто развивается изолированный микропенис, однако в некоторых случаях плохое развитие яичек может приводить к недостаточной вирилизации и смешанному полу.
Агенезия клеток Лейдига и мутации ЛГ рецепторов.
Синдром Драша, сочетающийся с нефритом и позднее с опухолью Вильмса вследствие гомозиготности по WT1.
Нарушения биосинтеза
- Неопределенный пол может вызываться нарушением синтеза андрогенов вследствие ферментативных нарушений: дефицит StAR (steroid acute regulatory protein — стероидогенного острого регуляторного белка), также называемый врожденной липоидной гиперплазией, 17а-гидроксилазы, 3β-гидроксистероид дегидрогеназы, 17, 20-десмолазы, 17-кетостероид редуктазы, также называемый дефицитом 17р-гидроксистероид дегидрогеназы.
- Синдром Смита-Лемли-Опитца – неопределенный пол, нарушение строения половых органов у мальчиков, расщепление нёба и патология пальцев.
- Снижение активности 5а-редуктазы.
- Резистентность органов-мишеней (яичек и члена).
- Синдром нечувствительности к андрогенам (полный или частичный): дефект андрогенных рецепторов или пострецепторного аппарата.
Другое
- Временные дефекты (поздняя гормональная секреция во внутриутробном состоянии).
- Изолированный дефицит МИФ.
- Прием матерью антиандрогенов.
- Идиопатические причины.
Женский псевдогермафродитизм
Неопределенный пол у «женщин» и избыточная маскулинизация при наличии яичников — редкая причина неопределенного пола, развития патологии половых органов.
Причины:
- Дефицит 11 β-гидроксилазы (примерно 5%) или 3р-гидроксистероиддегидрогеназы (примерно 1%).
- Избыток андрогенов матери (внутренний фактор или из-за приема андрогенов или производных 19-нортестостероновых прогестагенов), а также вирилизирующие опухоли, лютеомы или ВГН у матери.
- Неспецифические причины неопределенного пола, ассоциированные с другими врожденными аномалиями.
- Идиопатические причины.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.