медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Неопределенный пол

неопределенный полНеопределенный пол человека (интерсексуальность) может выявляться уже при рождении. Несмотря на нарушение дифференцировки половых органов, у любого ребенка формируется осознание собственной половой принадлежности – мужской или женской.

Половая идентификация при неопределенном поле частично основывается на внешнем виде наружных половых органов, а также на плохо изученном антенатальном воздействии гормонов на головной мозг и других факторах.

Внешний вид половых органов при неопределенном поле определяет поведение родителей и дальнейшую самоидентификацию ребенка. Специфическое половое поведение может наблюдаться уже в раннем возрасте, например, маскулинизированное поведение девочек с ВГН. В последующем (в подростковом возрасте или позднее) возможно изменение модели поведения в связи с осознанием собственного пола.

Мужской или женский пол?

В случае наличия гермафродитизма наружных гениталий решение о половой принадлежности при неопределенном поле принимается родителями и педиатром исходя из интересов ребенка. Обсуждается диагноз и необходимость дальнейшего хирургического и медикаментозного лечения. Большое значение имеет возможная чувствительность к тестостерону и размер фаллоса; но есть сообщения о хорошей мужской функции при очень маленьком фаллосе. Создание нормального полового члена при неопределенном поле является очень сложной хирургической задачей. Необходимо также решить вопрос о фертильности в будущем, хотя его остроту смягчают современные достижения сохранения фертильности и методы оплодотворения in vitro. Сложнее всего предсказать половую самоидентификацию ребенка с неопределенным полом в будущем и модель полового поведения взрослого. По этой причине в ранние годы необходимо свести к минимуму необратимые медицинские вмешательства с тем, чтобы сохранить здоровье и обеспечить социальную адаптацию и в то же время предоставить ребенку в будущем свободу самостоятельного осознанного выбора. Такой подход может создавать трудности в школе при неопределенном поле, и поэтому в некоторых случаях необходимо проведение хирургического вмешательства в раннем возрасте.

В тяжелых случаях маскулинизации у пациенток с ХХ-генотипом (например, при ВГН), фертильных в будущем, хирургическое уменьшение клитора и последующая пластика влагалища могут создать приемлемые и функционирующие органы. Однако существуют проблемы с половой идентификацией, некоторые женщины во взрослом возрасте обращаются с просьбой о смене пола.

Виды неопределенного пола

На основании внешнего вида гонад различают четыре группы интерсексуальных нарушений.

Гонады недифференцированные или отсутствуют

Патологические нарушения развития гонад могут сочетаться с хромосомными аномалиями. Существуют разногласия относительно классификации дисгенезии гонад, ассоциированной с XY-генотипом: некоторые авторы относят эти нарушения в группу мужского псевдогермафродитизма, другие – в группу недифференцированных гонад; в настоящей классификации только большие аномалии гонад [чистая XY дисгенезия гонад, врожденная анорхия (исчезающее яичко)] включены в эту группу. Если удвоены все или некоторые части короткого плеча хромосомы X, вероятен XY-кариотип с двумя копиями гена DAX1, которые тормозят развитие яичек и приводят к недостаточной вирилизации и сохранению мюллеровых структур различной выраженности.

Истинный гермафродитизм

Заключается в существовании и тканей яичников, и яичек; в этом случае могут быть выявлены оба типа половых хромосом.

Мужской псевдогермафродитизм

Мужской гермафродитизм – недостаточная маскулинизация при наличии яичек; может развиваться вследствие недоразвития яичек, отсутствия биосинтеза андрогенов, резистентности органов-мишеней или другой патологии.

Отсутствие яичек

Недостаточная стимуляция гонадотропинами: гипопитуитаризм или изолированный дефицит гонадотропинов, который может быть в составе синдрома. Сочетание изолированного дефицита гонадотропина с аносмией называется синдромом Кальманна. Наиболее часто развивается изолированный микропенис, однако в некоторых случаях плохое развитие яичек может приводить к недостаточной вирилизации и смешанному полу.

Агенезия клеток Лейдига и мутации ЛГ рецепторов.

Синдром Драша, сочетающийся с нефритом и позднее с опухолью Вильмса вследствие гомозиготности по WT1.

Нарушения биосинтеза

  • Неопределенный пол может вызываться нарушением синтеза андрогенов вследствие ферментативных нарушений: дефицит StAR (steroid acute regulatory protein – стероидогенного острого регуляторного белка), также называемый врожденной липоидной гиперплазией, 17а-гидроксилазы, 3β-гидроксистероид дегидрогеназы, 17, 20-десмолазы, 17-кетостероид редуктазы, также называемый дефицитом 17р-гидроксистероид дегидрогеназы.
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца – неопределенный пол, нарушение строения половых органов у мальчиков, расщепление нёба и патология пальцев.
  • Снижение активности 5а-редуктазы.
  • Резистентность органов-мишеней (яичек и члена).
  • Синдром нечувствительности к андрогенам (полный или частичный): дефект андрогенных рецепторов или пострецепторного аппарата.

Другое

  • Временные дефекты (поздняя гормональная секреция во внутриутробном состоянии).
  • Изолированный дефицит МИФ.
  • Прием матерью антиандрогенов.
  • Идиопатические причины.

Женский псевдогермафродитизм

Неопределенный пол у «женщин» и избыточная маскулинизация при наличии яичников – редкая причина неопределенного пола, развития патологии половых органов.

Причины:

  • Дефицит 11 β-гидроксилазы (примерно 5%) или 3р-гидроксистероиддегидрогеназы (примерно 1%).
  • Избыток андрогенов матери (внутренний фактор или из-за приема андрогенов или производных 19-нортестостероновых прогестагенов), а также вирилизирующие опухоли, лютеомы или ВГН у матери.
  • Неспецифические причины неопределенного пола, ассоциированные с другими врожденными аномалиями.
  • Идиопатические причины.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"