Есть ли орфанные болезни в Украине ?

Орфанные болезни – это заболевания или состояния, генетически детерминированные, имеют хроническое прогрессирующее клиническое течение и встречающиеся с частотой 1 клинический случай на 1000 – 10 000 человек.

Статистические данные о распространенности данной группы заболеваний разнятся в зависимости от популяции, так как заболевания, редкие в одной стране, могут чаще встречаться в другой. Также не существует единого четкого определения данной нозологической группы, принятого официальными медицинскими организациями. По данным ВОЗ, около 7% населения планеты страдают орфанными заболеваниями. При этом около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. На сегодняшний день в мире насчитывается около 8 тысяч редких заболеваний, большая часть которых (около 80%) имеет генетическую природу. Поскольку большинство орфанных заболеваний имеют хроническое течение, они в значительной мере снижают качество жизни человека, а впоследствии могут стать причиной летального исхода.

Украина в 2008 году присоединилась к инициативе европейской организации по изучению орфанных болезней «EURORDIS». Но, несмотря на это, в течение прошедших после данного события пяти годах мы не продвинулись ни на шаг по пути к решению хотя бы организационных вопросов. В связи с отсутствием четкой законодательной базы (не утвержден даже перечень редких заболеваний для Украины), не существует официального статистического реестра пациентов с редкими заболеваниями. Для анализа ситуации с орфанными заболеваниями в Украине можно воспользоваться данными госкомстата по заболеваемости населения. Согласно официальной статистике, количество впервые зарегистрированных врожденных аномалий (пороки развития), деформаций и хромосомных нарушений в 1990 г составило 41 тысячу человек, в 2011 г – 55 тысяч. Пик выявлений наблюдался в 2000 г, что соответствовало 62 тысячам больных. Существуют данные по отдельным группам больных редкими заболеваниями, которые обеспечиваются лекарственными препаратами за счет государственного бюджета – 618 детей с гипофизарным нанмзмом, 573 ребенка с муковисцидозом, 370 детей с гемофилией, 195 детей в возрасте до 3-х лет, страдающих фенилкетонурией, 91 ребенок с врожденным иммунодефицитом и 16 детей с болезнью Гошэ. Но это лишь отдельные разрозненные данные, по которым нельзя составить даже предположительный уровень распространенности редких заболеваний. А соответственно – сделать правильные выводы и наметить пути решения вопроса. Флагманом защиты прав орфпнных пациентов являются сами пациенты, создающие общественные организации, в которые врачи входят только как консультанты, но не как участники и, тем более, инициаторы. Перед такими общественными организациями не стоит задача решения проблем пациентов с редкими болезнями в целом. Они, как правило, отражают интересы групп больных с определенной редкой болезнью. Например: «Украинский Союз целиакии», фонд «Дети со спинальной мышечной атрофией», Львовская ассоциация помощи больным муковисцидозом «Дзвин», Всеукраинское общество гемофилии. В нашей стране проводится массовый скрининг новорожденных на выявление лишь 5 генетических заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактозэмия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз.

А остальные болезни в Украине не встречаются? Для подавляющего числа орфанных заболеваний не существует этиотропного лечения. Таким образом, лечение ограничивается симптоматической терапией. Одной из основных проблем пациентов с орфанными заболеваниями, после постановки правильного диагноза, является высокая стоимость патогенетической терапии болезней, для которых существует лечение. С целью своевременного выявления и правильного лечения редких болезней во многих странах созданы специализированные службы помощи при орфанных заболеваниях. В Евросоюзе это службы Orphanet и Eurordis, в США – National Organization of Rare Disorders, Offi ce of rare diseases research и Rare Diseases Clinical Research Network, которые созданы в каждом регионе этих стран. Они представлены центрами диагностики, лечения, исследовательскими лабораториями. Множество конференций и общественных мероприятий во всем мире приурочены ко Дню орфанных заболеваний, который отмечается во всем мире в последний день февраля.