медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Генетические заболевания суставов

Из генетических заболеваний суставов очень часто унаследованными бывают дисплазии тазобедренного сустава и врожденные вывихи бедра, косолапость, полидактилия.

Наследование может происходить по доминантному и рецессивному типу. За последние десятилетия генетика достигла чрезвычайно больших успехов, хотя и раньше было известно, что передача наследственных признаков является следствием биологической редупликации молекулы ДНК и воспроизведения с участием рибонуклеиновой кислоты (РНК) подобных ей молекул, клеток, тканей и частей организма. То есть происходит передача наследуемых признаков.

При изменении постоянной нормального количества хромосом, их повреждении или различии их пар во время деления клеток могут возникать различные хромосомные аберрации. Вследствие этого происходит неправильное развитие костно-суставной и мышечной систем, проявляется врожденными аномалиями и пороками. Но эти унаследованные недостатки не являются обязательными, поскольку под влиянием внутренних и внешних факторов может меняться специфическая морфологическая структура ДНК и биохимические факторы, которые лежат в основе передачи наследственных признаков.

Термин “дисплазия” означает неправильное развитие или недоразвитие скелета вследствие неправильного формирования тканевых комплексов, входящих в его состав.

Более 125 заболеваний охватывает группа человеческих дисплазии. Большинство из них характеризуются непропорциональной укороченной телосложением в сочетании с ортопедической деформацией. Есть компьютерные программы, которые шаг за шагом дают возможность врачу на основе клинических и рентгенологических признаков установить диагноз и применить современные методы лечения.

Биохимические маркеры свойственны лишь нескольким дисплазии. Основные биохимические нарушения выявлены в мукополисахаридов, в муколипидах и в минеральном обмене (гипофосфатемический и витамин D-зависимый рахит). Ненормальности в протеогликанов проявляются при псевдохондроплазиях.

Структурные ненормальности в различных коллагена бывают при нескольких дисплазиях. Мутации COL 1А1 и COL 1А2 в проколлагенов генах обнаружены во всех четырех типах несовершенного остеогенеза. Мутации в генах, отвечающих за образование проколлагена, вызывают ахондрогенез, II тип гипохондрогенезу и спондилоэпифизарная дисплазию, синдром Стиклера (Stickler-syndrom) и родственные артропатии.

Ген ахондроплазии и гипохондроплазии так же, как и ген, что вызывает мультиэпифизарную дисплазию или псевдоахондроплазию, был обнаружен недавно. Ген и две специфические мутации, обусловливающие ахондроплазию, в деталях описаны Шохата и Ри Мойн (Shohat М., Rimoin D.L., 1995).

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"