Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы. Встречается в двух формах: первая характеризуется дефицитом галактокиназы, вторая — недостаточностью галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы.
Поскольку галактоза образуется из лактозы, то все клинические признаки галактоземии у новорожденных развиваются только при вскармливании молочными продуктами и соответственно часть из них возникают уже с первых дней жизни.
Симптомы
Галактоземия у новорожденных при дефиците галактокиназы проявляется тремя симптомами: галактоземией, галоктозурией и раним появлением катаракты.
Галактоземия вследствие недостаточности галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы считается классической формой этой болезни и характеризуется, помимо галактоземии, галактозурии и катаракты, ухудшением общего состояния в виде симптомов угнетения, появления срыгиваний или рвоты. Особое место занимает поражение печени вследствие отложения в печеночных клетках глюкозо-1-фосфата. Это приводит к желтухе и увеличению печени.
Желтуха вначале обусловлена повышением непрямого билирубина, однако довольно быстро отмечается нарастание в ней и прямой его фракции, а также повышения активности аминотрансфераз, что в сочетании с гепатомегалией напоминает картину внутриутробного гепатита. В запущенных случаях, при поздней диагностике болезни прогрессирование процесса в печени приводит к циррозу.
Характерным для галактоземии у новорожденных является развитие гипогликемии, которая маскируется нормальным или слегка увеличенным содержанием «сахара» в крови за счет повышенного содержания в ней галактозы.
Лечение
Рано начатое лечение, на первой-третьей неделе жизни, замена молока смесями, содержащими сою в сочетании с инфузионной и желчегонной терапией — дает быстрый положительный результат по общему состоянию и по быстрому исчезновению желтухи.