медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Галактоземия у новорожденных

Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма галактозы. Встречается в двух формах: первая характеризуется дефицитом галактокиназы, вторая — недостаточностью галактозо-1 -фосфатуридилтрансферазы.

Поскольку галактоза образуется из лактозы, то все клиничес­кие признаки галактоземии у новорожденных развиваются только при вскармлива­нии молочными продуктами и соответственно часть из них возникают уже с первых дней жизни.

Симптомы

Галактоземия у новорожденных при дефиците галактокиназы проявляется тре­мя симптомами: галактоземией, галоктозурией и раним появле­нием катаракты.

Галактоземия вследствие недостаточности галактоза-1-фосфа­туридилтрансферазы считается классической формой этой болезни и характеризуется, помимо галактоземии, галактозурии и катарак­ты, ухудшением общего состояния в виде симптомов угнетения, появления срыгиваний или рвоты. Особое место занимает пораже­ние печени вследствие отложения в печеночных клетках глюко­зо-1-фосфата. Это приводит к желтухе и увеличению печени.

Желтуха вначале обусловлена повышением непрямого билирубина, однако довольно быстро отмечается нарастание в ней и прямой его фракции, а также по­вышения активности аминотрансфераз, что в сочетании с гепатомегалией напоминает картину внутриутробного гепатита. В запущенных случаях, при поздней диагностике болезни прогрессирование процесса в печени приводит к циррозу.

Характерным для галактоземии у новорожденных является развитие гипоглике­мии, которая маскируется нормальным или слегка увеличенным содержанием «сахара» в крови за счет повышенного содержания в ней галактозы.

Лечение

Рано начатое лечение, на первой-третьей неделе жизни, заме­на молока смесями, содержащими сою в сочетании с инфузионной и желчегонной терапией — дает быстрый положительный результат по общему состоянию и по быстрому исчезновению желтухи.

Видео:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
11 Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.
Создание сайта: веб-студия "Квітка на камені"