Обнаружение изолированного ювенильного полипа, который имеет низкий потенциал озлокачествления, не должно ставить врача в тупик. Ювенильный полипоз — аутосомно-доминантное состояние, при котором возникают характерные множественные гамартоматозные ювенильные полипы, главным образом в толстой кишке, но также и в верхних отделах ЖКТ и тонкой кишке. Иногда сопровождается другими признаками — макроцефалией и врожденными пороками сердца. Некоторые пораженные пациенты имеют мутацию линии клеток в гене SMAD4, тогда как другие — в гене BMPR1A.
Имеется риск развития рака ЖКТ, превышающий 50%, предписывающий регулярные эндоскопические осмотры. Обязательна регулярная эзофагогастродуоденоскопия с полипэктомией при крупных полипах; иногда может иметь смысл профилактическая колэктомия.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.