Врожденный гипотиреоз

Встречаются спорадические и семейные случаи врожденного гипотиреоза. Дефицит тиреоидных гормонов часто бывает тяжелым, и его симптомы очевидны в первые недели. При менее выраженном нарушении проявления дефицита могут привлечь внимание лишь через много месяцев.

Эпидемиология

По данным национальных программ обследования новорожден­ных, распространенность врожденного гипотире­оза составляет 1:4000.

Этиология

Дисгенезия щитовидной железы (аплазия, гипоплазия или эк­топия) лежит в основе 85 % случаев врожденного гипотиреоза; 10% приходится на врожденные дефекты синтеза гормонов, 5% — результат трансплацентар­ного переноса материнских антител к рецепторам ТТГ.

Причины дисгенезии щитовидной железы чаще остаются неизвестными. Частое обнаружение дисгенезии щитовидной железы только у одного из однояйцовых близнецов свидетельствует о действии повреждающего факто­ра при внутриутробном развитии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

У де­тей с врожденным гипотиреозом признаки и сим­птомы в ранние сроки после рождения выражены слабо. Это объясняется трансплацентарным пере­носом некоторого количества материнского Т4, ко­торый может составлять 33 % нормального уровня т4в сыворотке крови. Одновременно возрастает содержание ТТГ, что и позволяет выявлять боль­шинство случаев врожденного гипотиреоза при обследованиях новорожденных.

Диагноз врожденного гипотиреоза основыва­ется на лабораторных данных, получаемых в хо­де массового скрининга новорожденных. Однако ошибки не исключены, и поэтому необходимо об­ращать особое внимание на ранние клинические признаки. До начала массовых обследований на ги­потиреоз это заболевание выявлялось редко. Тем не менее некоторые клинические признаки все же существуют. Масса и рост при рождении нормальные, но размер головы может быть несколько увеличенным из-за слизистого отека мозга. Ранним признаком служит затянувшаяся физиологическая желтуха новорожденных из-за нарушенного образования глюкуронидов билирубина. В первый месяц ребенок вяло сосет, не проявляет интереса к окружению, сонлив, во время кормления у него часто возникают приступы кашля с удушьем. Отмечаются затрудненное шумное дыхание (отчасти из-за увеличенного языка), приступы удушья, от­ек слизистой носа,  иногда и ти­пичный дыхательный дистресс-синдром. Эти дети редко кричат, больше спят, у них понижен аппетит. Характерны общая вялость, плохо поддающийся лечению запор, большой живот, пупочная грыжа. Температура часто ниже 35 °С, руки и ноги хо­лодные, кожа покрыта пятнами. Иногда наблюдает­ся отек половых органов, конечностей. Пульс редкий, обычно выслушиваются сердечные шумы, выявляются кардиомегалия и бессимптом­ный выпот в перикард. Нередко имеет место макроцитарная анемия, не поддающаяся ле­чению препаратами железа. Из-за медленного раз­вития симптомов врожденный гипотиреоз часто диагностируют слишком поздно.

В последующие месяцы задержка физическо­го, психического развития становится все более очевидной, к 6-месячному возрасту разверты­вается полная клиническая картина врожденного гипотиреоза. При частичном дефиците ти­реоидных гормонов симптомы выражены слабее, возникают позднее, а клиническая картина оста­ется неполной.

Лабораторные исследования

Большинство программ массового скри­нинга новорожденных на врожденный гипотиреоз основывается на определении Т4, и только при обнаружении низкого его уровня определяют содержание ТТГ. При первичном гипотиреозе содержание ТТГ повышено и часто больше 100 мЕД/л. Па­раллельно возрастает и уровень пролактина. У но­ворожденных с агенезией щитовидной железы, нарушениями синтеза тиреоглобулина его концен­трация в крови обычно низкая, но при эктопии железы и других врожденных дефектах образования Т4, может быть и повышенной.

У половины детей с врожденным гипо­тиреозом при рентгенологическом исследовании обнаруживается задержка созревания скелета, что указывает на существование дефицита тиреоидных гормонов еще во внутриутробном пери­оде.

Сцинтиграфия щитовидной железы (лучше с йодидом натрия, чем с пертехнетатом натрия) способствует выяснению причины нару­шений при врожденном гипотиреозе, но лечение не следует откладывать до проведения этого исследо­вания. УЗИ не всегда обнаруживает эктопию тиреоидной ткани, выявляемую при сцинтиграфии. При обнаружении эктопической тиреоидной ткани диагностируют дисгенезию щи­товидной железы; показано пожиз­ненное лечение Т4. Полное отсутствие поглощения радионуклидов свидетельствует об агенезии щи­товидной железы, но аналогичная картина может иметь место у новорожденных с тиреоблокирующими антителами или наруше­нием механизма поглощения йодида. Нормальная локализация щитовидной железы и нормальное поглощение ею радионуклидов при врожденном гипотиреозе говорят нарушение синтеза тиреоидных гормонов. При наличии зоба выясне­ние биохимической природы дефекта может по­требовать применения радиоактивного йода, пробы с перхлоратом, кинетических и хроматографиче­ских исследований, а также биопсии щитовидной железы.

Лечение врожденного гипотиреоза

Средством выбора при лечении является натриевая соль L-T4. Начальная доза T4 у новорожден­ных составляет 10-15 мкг/кг (37,5-50 мкг/сут). Таблетки Т4 нельзя добавлять в питательные смеси, содержащие соевый белок или железо, поскольку они связывают гормон и препятствуют его всасы­ванию.

Возможность транзиторного гипотиреоза требует подтверждения диагноза через некоторое время. Это необходимо у детей с дока­занной эктопией щитовидной железы, у тех, у кого уровень ТТГ остается высоким после 6-12 мес. терапии (что может свидетельствовать о   несоблюдении режима лечения или недостаточ­ности дозы Т4). У детей с постоянным гипотирео­зом отмена терапии в 3-летнем возрасте на 3-4 нед. приводит к повышению содержания ТТГ.

Прогноз

Массовые обследования новорожден­ных привели к резкому улучшению прогноза при врожденном гипотиреозе для больных детей. Ранняя диагностика, правильное лечение с первых не­дель жизни обеспечивают нормальный рост, ум­ственное развитие больных. Поздняя диагностика, неспособность быстрой компенсации исходной гипотироксинемии, недостаточное лечение или не­соблюдение его режима в первые 3 года жизни приводят к необратимому повреждению мозга. При возникновении гипотиреоза после 2-летнего воз­раста перспективы нормального развития гораздо лучше, даже если лечение начинают не сразу. Это показывает, насколько важны тиреоидные гормоны именно в период быстрого развития мозга.

Полезно: