У новорожденных с врождённым гипотиреозом для предотвращения необратимого повреждения головного мозга необходимо раннее лечение Т4. Рутинный скрининг концентрации ТТГ в образцах пятен крови, взятой на 5—7-й день после рождения (как часть теста Гатри), выявил распространённость врождённого гипотиреоза приблизительно у 1 из 3000 детей.
Причиной врожденного гипотиреоза у новорожденных может быть агенезия щитовидной железы, эктопических или гипопластических желёз или дисморфогенез. Врождённый гипотиреоз, таким образом, встречается в 6 раз чаще, чем фенилкетонурия. В настоящее время оказывается возможным начать заместительную терапию Т4 уже в течение 2 нед после рождения. Исследования детей, получавших лечение с этого раннего возраста, практически не выявили различий в развитии между ними и большинством детей контрольных групп.
Дисморфогенез
Было описано несколько аутосомно-рецессивных дефектов в синтезе гормонов щитовидной железы; самые распространённые среди них — следствие дефицита фермента тиреопероксидазы. У гомозигот это проявляется врождённым гипотиреозом у новорожденных; у гетерозигот проявляется в течение первых двух десятилетий жизни зобом при нормальном содержании гормонов щитовидной железы и несколько повышенном ТТГ. Комбинация дисморфогенетического зоба и глухоты известна как синдром Пендреда и происходит из-за мутаций в гене, отвечающем за синтез пендрина, белка, транспортирующего йодид на апикальную поверхность фолликулярной клетки.
Это происходит вследствие мутаций в рецепторе гормона щитовидной железы или из-за дефекта активности монодейодиназы. Результат — высокие уровни ТТГ, Т4 и Т3, часто в сочетании с умеренным зобом. Передача сигналов тиреоидных гормонов очень сложна и вовлекает различные изоферменты монодейодиназ и рецепторы в различных тканях. По этой причине другие ткани могут сохранять чувствительность к гормонам щитовидной железы, что может клинически проявляться симптомами тиреотоксикоза (например, тахикардией). Эти проявления может быть трудно отличить от такой же редкой первичной ТТГ-секретирующей опухоли гипофиза; для дифференциальной диагностики используют введение ТРГ, которое приводит к росту концентрации ТТГ при устойчивости к тироидным гормонам, но не при опухоли; тем не менее для исключения аденомы необходимо проведение ЯМР гипофиза.