Врожденный гипертиреоз обычно развивается еще во внутриутробном периоде, заметен уже при рождении или через несколько дней, но иногда его первые признаки появляются лишь через несколько недель и более после рождения.
Врожденный гипертиреоз наблюдается у детей от матери с диффузным токсическим зобом (хотя бы в стадии ремиссии) или (редко) гипотиреозом вследствие хронического лимфоцитарного тиреоидита. Причиной заболевания служит трансплацентарный перенос тиреостимулирующих антител, но на его течение влияет одновременный перенос тиреоблокирующих антител, а также эффект принимаемых матерью антитиреоидных средств. При очень высоком титре тиреостимулирующих антител матери у новорожденных развивается классическая картина гипертиреоза, но если плод подвергался действию антитиреоидных средств, заболевание проявляется лишь после их исчезновения из организма ребенка, т. е. лишь через 3-4 дня после рождения. При одновременном присутствии тиреоблокирующих антител первые симптомы врожденного гипертиреоза могут появиться даже через несколько недель.
Неонатальный гипертиреоз развивается примерно лишь у 2 % детей от матерей с диффузным токсическим зобом. Риск гипертиреоза у новорожденного особенно высок при очень высоком титре тиреостимулирующих антител матери. Тахикардия и зоб у плода позволяют диагностировать это заболевание еще до родов. В отличие от токсического зоба в любом другом возрасте, врожденный гипертиреоз встречается у мальчиков так же часто, как у девочек. Через 6-12 нед. обычно наступает самопроизвольная ремиссия, хотя длительность заболевания зависит от уровня тиреостимулирующих антител. Встречаются и случаи легкой бессимптомной гипертироксинемии. Иногда (при наличии токсического зоба в семейном анамнезе) врожденный гипертиреоз сохраняется много лет. В таких случаях, по-видимому, он обусловлен не только материнскими тиреостимулирующими антителами, но и самостоятельным развитием токсического зоба у новорожденного.
Симптомы врожденного гипертиреоза
Многие дети с врожденным гипертиреозом рождаются недоношенными, с признаками внутриутробной задержки развития. У большинства имеется зоб. Характерны резкое беспокойство, раздражительность, возбудимость и гиперактивность. Иногда отмечаются микроцефалия, расширение мозговых желудочков. Глаза широко открыты и выпучены. Могут иметь место выраженная тахикардия, одышка и повышение температуры тела. При тяжелом гипертиреозе симптомы прогрессируют. Масса тела, несмотря на повышенный аппетит, снижается, нарастает гепатоспленомегалия, и появляется желтуха. Обычно развивается артериальная гипертония и сердечная недостаточность. Если сразу же не начать лечение, ребенок может погибнуть. Уровень Т4 в сыворотке крови резко повышен, а содержание ТТГ снижено.
Костный возраст, особенно при сохранении симптомов гипертиреоза, опережает хронологический; лоб выпуклый, лицо имеет треугольную форму, отмечается сращение костей черепа.
Лечение врожденного гипертиреоза
Применяют пропранолол и пропилтиоурацил. Каждые 8 ч можно дополнительно давать по 1 капле насыщенного раствора йодида калия (раствора Люголя). Пропранолол, принимаемый беременной женщиной, проходит через плаценту, может угнетать дыхание новорожденного. При тяжелом тиреотоксикозе нужны парентеральная жидкостная терапия и кортикостероиды. При развитии сердечной недостаточности назначают дигоксин. После достижения эутиреоидного состояния оставляют только пропилтиоурацил, дозу которого постепенно уменьшают до поддерживающей. К 3- 4-месячному возрасту обычно наступает ремиссия.
Иногда заболевание продолжается гораздо дольше. Это обычно наблюдается у детей с отягощенным по гипертиреозу семейным анамнезом. Описан также ряд случаев болезни в отсутствие аутоиммунного поражения щитовидки у ребенка или матери. Это обусловлено конститутивной активацией рецептора ТТГ Следствие мутации его гена. При отмене антитиреоидных средств заболевание рецидивирует. В этих случаях прибегают к радиойодтерапии или хирургическому лечению.
Прогноз
В отсутствие своевременного лечения наблюдаются ускоренное созревание скелета, микроцефалия и умственная отсталость. Следует тщательно следить за интеллектуальным развитием детей.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.