Резистентность к тиреоидным гормонам обнаруживается все чаще. У большин­ства больных отмечается зоб и повышение уровня Т4, Т3, свободного Т4, свободного Т3.

В этих слу­чаях, несмотря на клинический эутиреоз, нередко ошибочно диагностируют диффузный токсический зоб. Иногда наблюдаются некоторые признаки ги­потиреоза, включая легкую умственную отсталость и задержку роста и созревания скелета. Этой па­тологии часто сопутствует синдром нарушения внимания с гиперактивностью. Однако у больных с последним синдромом риск резистентности к ти­реоидным гормонам не повышен. Степень рези­стентности тканей к тиреоидным гормонам у раз­ных людей может быть различной. В отличие от диффузного токсического зоба, уровень ТТГ крови (при определении чувствительным методом) не снижен, а умеренно повышен или нор­мален, но в любом случае не соответствует содер­жанию Т4 и Т3. От диффузного токсического зоба это состояние отличает и сохранение ответа ТТГ на тиролиберин. Отсутствие сниже­ния уровня ТТГ говорит о резистентности к тиреоидным гормонам не только периферических тканей, но и гипофиза. Этот дефект наследуется обычно как аутосомно-доминантный признак. Об­наружено более 40 различных точечных мутаций гена Р-рецептора тиреоидных гормонов, изменяю­щих гормонсвязывающий домен этого рецептора, но не они определяют фенотип патологии. Одна и та же мутация выявляется у лиц с генерализо­ванной и изолированной резистентностью гипофи­за, причем оба эти варианта встречаются даже у членов одной семьи. У гомозигот по мутации гена рецептора для тиреоидных гормонов резистентность выражена особенно сильно. Поскольку она суще­ствует и у гетерозигот, это говорит о доминантно­негативном эффекте аномального рецепторного белка, который препятствует функции рецептора, кодируемого нормальным аллелем гена. О таком диагнозе следует думать в случаях обнаружения повышенного уровня Т4 при скрининге новорож­денных. В отсутствие задержки роста и созревания костей лечение обычно не требуется.

У 2 детей от близкородственных браков наблю­далась аутосомно-рецессивная форма болезни. В этих случаях ги­потиреоз проявлялся рано, а исследования ДНК у одного ребенка обнаружили крупную делецию в гене Р-рецептора тиреоидных гормонов. Такой генетический дефект обусловливает, по-видимо­му, высокую степень резистентности к этим гор­монам.

Известны отдельные случаи, в которых рези­стентным к тиреоидным гормонам оказывался только гипофиз, а периферические ткани сохра­няли чувствительность к ним. Поэтому у больных наблюдался зоб и гипертиреоз. Результаты лабо­раторных исследований не отличались от таковых при генерализованной резистентности. Это состояние необходимо отли­чать от ТТГ-секретирующей опухоли гипофиза.

Лечение болезни

Описан случай успешного лечения тироксином. У другого больного снижения секреции ТТГ уда­лось добиться с помощью бромокриптина. Найти препарат для лечения этого заболевания несложно в Интернете http://spravka-apteka.com.ua.


Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Полезно:

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи - здесь.

от admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock detector