медицинский портал

Разделы медицины

  • Информация
    • Акушерство и гинекология
    • Детская хирургия
    • Гастроэнтерология
    • Колопроктология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Отоларингология
    • Пластическая хирургия
    • Сосудистая хирургия
    • Травматология и ортопедия
    • Урология
    • Флебология
    • Хирургия
    • Эндокринология
    • Препараты
    • Пациентам

Причины недостатка функции щитовидной железы у детей

Снижение функции щитовидной железы у детей (гипотиреоз) может быть врожденным или приобретаться после рождения.

В чем причина гипофункции щитовидной железы у детей ? Наиболее частые – нарушения синтеза Т4, нарушения йодирования тирозина, синтеза тиреоглобулина и дейодирования.

Нарушения синтеза Т4. В основе врожденного гипотиреоза метут лежать различные нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов. При неполных дефектах возможна компенсация и гипотиреоз про­явится лишь через много лет. Почти всегда в таких случаях имеется зоб. При массовом обследовании новорожденных эти нарушения выявляются с ча­стотой 1:30 000-1:50 000. Они наследуются аутосомно-рецессивным путем.

Нарушение транспорта йодида. Этот редкий дефект наблюдался, в частности, у 9 новорожден­ных из родственных семей, принадлежащих к сек­те гуттеритов. 50% описанных случаев выявлено в Японии. Примерно в Уд семей имелись близкород­ственные браки. В основе, вероятнее всего, лежат мутации гена, кодирующего №/1-симпортер. Кли­нический гипотиреоз (с зобом или без него) часто развивается в первые месяцы жизни. Массовое об­следование новорожденных позволяет обнаружить это состояние гораздо раньше. В Японии, однако, зоб и гипотиреоз в таких случаях развиваются по­сле 10-летнего возраста, что связано, по-видимому, с высоким потреблением йода в этой стране (не­редко до 19 мг/сут).

Энергозависимый механизм концентрирова­ния йода нарушается в щитовидной и в слюнных железах. В отличие от других дефек­тов синтеза тиреоидных гормонов, для этого на­рушения характерно низкое поглощение радиоак­тивного йода и пертехнетата. Для лечения можно использо­вать большие дозы йодида калия, но лучше при­менять Т4.

Нарушения йодирования остатков тиро­зина и конденсации йодтирозинов, связанные с недостаточностью йодидпероксидазы. Не­достаточность йодидпероксидазы — одна из наи­более частых причин нарушений синтеза Т4. Йо­дид, поглощаемый щитовидной железой, быстро окисляется, превращаясь в активную форму йода, которая присоединяется к остаткам тирозина в мо­лекуле тиреоглобулина. Этот процесс требует при­сутствия Н202, йодидпероксидазы и ее кофактора гемина. Возможен дефицит каждого из этих ком­понентов, и поэтому заболевание характеризуется клинической и биохимической гетерогенностью. Массовое обследование новорожденных в Нидер­ландах выявило полное отсутствие йодирования тирозина в 23 случаях (1:60 000); в других странах частота этого дефекта неизвестна. Типич­ным признаком данного дефекта является резкое падение радиоактивности щитовидной железы при введении перхлората или тиоционата через 2 ч по­сле приема радиоактивного йода. В норме после введения перхлората радиоактивность железы снижается меньше чем на 10%, а у больных она падает на 40-90%. У детей с врожденным ги­потиреозом обнаружено несколько мутаций гена йодидпероксидазы. При синдроме Пендреда (зоб и нейросенсорная тугоухость) проба с перхлоратом тоже положительна. В основе этого синдрома лежит, по-видимому, дефект белкового транспортера сульфата, общего для щитовидной железы и улитки уха.

В продукции Н202 принимает участие тиреоидная оксидаза 2. Инактивирующие мутации обоих аллелей гена этого фермента приводят к постоян­ному врожденному гипотиреозу, тогда как при по­вреждении одиночного гена развивается транзиторный гипотиреоз.

Нарушения синтеза тиреоглобулина. Опи­сано примерно 100 таких случаев. Они характери­зуются наличием зоба, повышенным уровнем ТТГ, низкой концентрацией Т4 и практическим отсут­ствием тиреоглобулина в сыворотке крови. В ЮАР у коров и в Нидерландах у коз с врожденным зобом обнаружены точечные мутации гена тиреоглобули­на. Аналогичные молекулярные дефекты выявле­ны и у отдельных больных.

Нарушения дейодирования. В норме от моно- и дийодтирозинов (образующихся при протеолизе тиреоглобулина) либо в самой щитовидной желе­зе, либо в периферических тканях под действием дейодиназы отщепляется йод, который вновь ис­пользуется для йодирования тиреоглбулина. При недостаточности дейодиназы возникает тяжелый дефицит йода вследствие постоянной потери йо­дированных тирозинов с мочой. Это приводит к де­фициту тиреоидных гормонов и развитию зоба. На­рушение дейодирования может иметь место только в щитовидной железе, только в периферических тканях или быть универсальным.

Полезно:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Купить другую книгу из каталога

Медицинский сайт Surgeryzone

© 2010  
Информация не является указанием для лечения. По всем вопросам обязательна консультация врача.




Adblock detector